Diversidad global, estratificación de la población y selección de la variación del número de copias humanas

Área de la Ciencia:

• La genética
• Genética de las poblaciones
• La evolución del hombre

Sus antecedentes:

• Las variantes de número de copias (CNV) son una fuente significativa de diversidad genética en los seres humanos.
• Comprender la dinámica evolutiva de las CNV, incluidas las duplicaciones y deleciones, es crucial para la genética de la población humana.

Objetivo del estudio:

• Investigar la diversidad y las firmas selectivas de las variantes de número de copias humanas (CNV).
• Para comparar las características genéticas de la población de las duplicaciones frente a las deleciones.

Principales métodos:

• Secuenciación de 236 individuos de 125 poblaciones humanas diversas.
• Reconstrucción del genoma humano ancestral para identificar cambios en el ADN a lo largo del tiempo.

Principales resultados:

• Las duplicaciones muestran diferentes firmas genéticas y selectivas de la población en comparación con las deleciones, y las duplicaciones están más estratificadas en la población.
• Identificación de megabases de pérdida de ADN a través de linajes humanos y grandes duplicaciones introgresivas de los Denisovanos, ahora frecuentes en las poblaciones oceánicas.
• Se atribuyó una mayor proporción de pares de bases de CNV a pares de bases de variantes de un solo nucleótido en poblaciones no africanas a factores históricos en lugar de diferencias de carga de CNV.

Conclusiones:

• Las duplicaciones y las supresiones tienen distintas historias evolutivas y distribuciones de población.
• Los antiguos eventos de introgresión, como las duplicaciones denisovanas, han dado forma a la variación genética humana moderna.
• Las diferencias observadas en las proporciones de VNC entre las poblaciones africanas y no africanas son probablemente una consecuencia de la historia demográfica.