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Las deleciones del cromosoma 17 y las mutaciones del gen p53 en carcinomas colorrectales
S J Baker1, E R Fearon, J M Nigro
1Oncology Center, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21231.
Resumen
Las deleciones alélicas en el cromosoma 17p son comunes en el cáncer colorrectal. Las mutaciones en el gen p53 en el alelo restante sugieren su papel en la neoplasia colorrectal, potencialmente como supresor de tumores.
Área de la Ciencia:
- Biología molecular La biología molecular.
- Genética La genética.
- Oncología Oncología Oncología.
Sus antecedentes:
- Las deleciones alélicas del cromosoma 17p son frecuentes en los carcinomas colorrectales.
- Estas deleciones a menudo abarcan la región del gen p53 (17p12-17p13.3).3).
Objetivo del estudio:
- Para investigar el papel del gen p53 en la neoplasia colorrectal.
- Para determinar si p53 es un objetivo de las deleciones alélicas observadas.
Principales métodos:
- Utilizó 20 marcadores del cromosoma 17p para mapear las regiones de deleción.
- Empleó hibridación de manchas del sur y del norte para analizar el gen p53 y el ARNm.
- Secuenciado regiones codificantes de p53 de dos tumores colorrectales con deleciones de 17p.
Principales resultados:
- No se detectaron alteraciones graves del gen p53 o de las secuencias circundantes.
- Dos tumores colorrectales con deleciones de 17p mostraron mutaciones en el alelo p53 restante.
- Las mutaciones ocurrieron en regiones conservadas del gen p53, similares a los oncogenes murinos.
Conclusiones:
- Las mutaciones del gen p53 pueden desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer colorrectal.
- Estas mutaciones podrían inactivar la función supresora del tumor del gen p53 de tipo salvaje.