Diagnóstico sin biopsia de la amiloidosis cardíaca por transtiretina
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Updated: Mar 21, 2026

Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
Julian D Gillmore1, Mathew S Maurer1, Rodney H Falk1
1From National Amyloidosis Centre, Division of Medicine (J.D.G., A.D.W., C.C.Q., H.J.L., T.R., M.F., K.F., T.L., F.W.V., C.J.W., D.F.H., P.N.H.) and Barts Heart Centre, Institute of Cardiovascular Science (J.C.M.), University College London, UK; Clinical Cardiovascular Research Laboratory for the Elderly, Columbia University Medical Center, New York (M.S.M., S.B., A.C.); Department of Cardiology and Department of Radiology, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA (R.H.F., S.D.); Amyloidosis Research and Treatment Center, Foundation Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Policlinico San Matteo, and Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Italy (G.M., G.P., P.M.); Department of Cardiology, University Hospital Henri Mondor, Amyloidosis Mondor Network, Creteil, France (T.D.); Division of Hematology, Division of Cardiovascular Diseases, and Department of Radiology, Division of Nuclear Medicine, Department of Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN (A.D., M.G., G.B.J.); Amyloidosis Center, Boston University School of Medicine and Boston Medical Center, MA (J.L.B., F.L.R.); Departments of Nuclear Medicine and Molecular Imaging (A.W.J.M.G.) and Rheumatology and Clinical Immunology (B.P.H.), University of Groningen, University Medical Center Groningen, The Netherlands; Department of Nuclear Medicine, S. Orsola-Malpighi Hospital, and Cardiology Unit, Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, Alma Mater-University of Bologna, Italy (P.L.G., C.R.); and Yale University School of Medicine, Section of Cardiovascular Medicine, New Haven, CT (E.J.M.).
La cintigrafía ósea diagnostica con precisión la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR) sin biopsias en la mayoría de los pacientes. Este método no invasivo mejora la detección temprana de esta enfermedad cardíaca fatal.
Área de la Ciencia:
- Cardiología
- La medicina nuclear
- Imágenes médicas
Sus antecedentes:
- La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR) es una miocardiopatía progresiva y fatal.
- El diagnóstico a menudo se retrasa debido a las limitaciones de la ecocardiografía y la necesidad de una histología.
- La cintigrafía ósea con etiqueta de tecnecio es prometedora para el diagnóstico de la amiloidosis cardíaca.
Objetivo del estudio:
- Evaluar el valor diagnóstico de la cintigrafía ósea para la amiloidosis cardíaca ATTR.
- Establecer criterios de diagnóstico no invasivos para la amiloidosis ATTR.
Principales métodos:
- Estudio multicéntrico en el que se analizaron 1217 pacientes con sospecha de amiloidosis cardíaca.
- Se realizó una escantografía ósea e investigaciones bioquímicas.
- Se utilizó la confirmación histológica (biopsia endomiocárdica) en 374 pacientes.
Principales resultados:
- La cintigrafía ósea demostró una sensibilidad superior al 99% y una especificidad del 86% para el amiloide ATTR cardíaco.
- Los falsos positivos se debieron principalmente a la amiloidosis AL cardíaca.
- La absorción de grado 2/3 sin proteína monoclonal produjo una especificidad del 100% para la amiloidosis ATTR.
Conclusiones:
- La cintigrafía ósea permite un diagnóstico confiable de la amiloidosis cardíaca ATTR sin histología en pacientes sin gammopatía monoclonal.
- Los criterios no invasivos propuestos son aplicables a la mayoría de los pacientes con amiloidosis ATTR.
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