Sobrevivencia y intervenciones quirúrgicas en niños con trisomía 13 y 18

Área de la Ciencia:

• La genética
• Pediatría
• Salud pública

Sus antecedentes:

• La trisomía 13 y 18 son trastornos genéticos graves asociados con mortalidad significativa y desafíos de desarrollo.
• Existen datos limitados sobre la supervivencia a largo plazo y el impacto de las intervenciones quirúrgicas para estas afecciones.

Objetivo del estudio:

• Para determinar las tasas de supervivencia y la utilización del procedimiento quirúrgico en niños diagnosticados con trisomía 13 o 18.
• Para analizar los resultados de las intervenciones quirúrgicas en esta población pediátrica.

Principales métodos:

• Estudio de cohorte retrospectivo utilizando bases de datos administrativas de salud vinculadas en Ontario, Canadá.
• Inclusión de niños diagnosticados con trisomía 13 o 18 entre 1991 y 2012.
• Clasificación de las cirugías como mayores, intermedias o menores, con análisis de supervivencia y seguimiento de la utilización quirúrgica.

Principales resultados:

• La mediana de supervivencia fue corta: 12,5 días para la trisomía 13 y 9 días para la trisomía 18.
• La supervivencia media a 1 año fue del 19,8% para la trisomía 13 y del 12,6% para la trisomía 18; la supervivencia a 10 años fue del 12,9% y del 9,8%, respectivamente.
• La intervención quirúrgica se produjo en el 23,6% de los casos de trisomía 13 y en el 13,8% de los casos de trisomía 18, con una supervivencia a 1 año después de la cirugía de aproximadamente el 70% para ambos grupos.

Conclusiones:

• La mortalidad temprana es común en la trisomía 13 y 18, pero un porcentaje notable de niños sobrevive hasta los 10 años.
• Las intervenciones quirúrgicas se asocian con tasas de supervivencia de 1 año significativamente mejoradas en niños con trisomía 13 y 18.