Riesgo fetal modelado de enfermedades genéticas identificadas por el cribado ampliado de portadores

Área de la Ciencia:

• Genética de la reproducción
• Diagnóstico prenatal
• Cribado de la población

Sus antecedentes:

• Las pruebas actuales de atención prenatal para un número limitado de enfermedades de un solo gen.
• Los paneles ampliados de detección de portadores (ECS) ahora permiten realizar pruebas para numerosas condiciones.
• La eficacia del ECS en diversos grupos raciales y étnicos necesita evaluación.

Objetivo del estudio:

• Modelar el riesgo de enfermedades genéticas recesivas detectables por el ECS.
• Comparar los riesgos del ECS con las recomendaciones actuales de cribado.
• Para analizar los riesgos a través de diversos orígenes raciales y étnicos.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de los resultados del ECS de 346.790 personas (2012-2015).
• Modelado del riesgo hipotético del feto para afecciones graves/profundas.
• Comparación del ECS con los paneles de evaluación basados en directrices.

Principales resultados:

• ECS modeló frecuencias más altas de fetos en riesgo en la mayoría de los grupos raciales/étnicos en comparación con el cribado basado en directrices.
• Las frecuencias de riesgo fetal calculadas variaron significativamente por etnia, por ejemplo, 392,2/100,000 para las parejas judías asquenazíes.
• El cribado basado en directrices identificó un porcentaje más bajo de fetos en riesgo en comparación con el ECS, que varía según el origen étnico.

Conclusiones:

• La detección ampliada de portadores puede mejorar la detección de enfermedades genéticas graves en comparación con las recomendaciones prenatales actuales.
• El ECS demuestra el potencial para una identificación más amplia del estado de portador en diversas poblaciones.
• Se necesitan más estudios prospectivos para validar la adopción del ECS en la práctica clínica.