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Updated: Mar 14, 2026

Lentiviral Vector Platform for the Efficient Delivery of Epigenome-editing Tools into Human Induced Pluripotent Stem Cell-derived Disease Models
Published on: March 29, 2019
Mejora de la insuficiencia autofágica relacionada con X en la enfermedad de Danon con un inhibidor de la metilación
Kwong-Man Ng1, Pamela Y Mok1, Amy W Butler1
1From Cardiology Division, Department of Medicine (K.-M.N., J.C.Y.H., Y.-K.L., W.-H.L., K.-W.A., Y.-M.L., L.-Y.W., C.-W.S., H.-F.T.) and Department of Psychiatry (A.W.B., S.-W.C., P.C.S., A.C.), Queen Mary Hospital, Research Center of Heart, Brain, Hormone and Healthy Aging, Li Ka Shing Faculty of Medicine (K.-M.N, C.W.-S., H.-F.T.), Hong Kong-Guangdong Joint Laboratory on Stem Cell and Regenerative Medicine (M.A.E., H.-F.T.), Centre for Genomic Sciences, Li Ka Shing Faculty of Medicine (P.C.S.), State Key Laboratory for Cognitive and Brain Sciences, Li Ka Shing Faculty of Medicine (P.C.S.), and Shenzhen Institutes of Research and Innovation (H.-F.T.), University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China; Stem Cell Disease Models, A*STAR Institute of Medical Biology, Singapore (P.Y.M.); MRC Social Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, King's College London, London, UK (A.W.B.); and Key Laboratory of Regenerative Biology of the Chinese Academy of Sciences and Guangdong Provincial Key Laboratory of Stem Cells and Regenerative Medicine, South China Institute for Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, Guangzhou Institutes of Biomedicine and Health, Guangzhou, China (M.A.E.).
La enfermedad de Danon, un trastorno genético que afecta al corazón, muestra una gravedad variada en las mujeres debido a la inactivación del cromosoma X. La reactivación del gen LAMP2 sano en las células del paciente con un inhibidor de la metilación del ADN mejoró la función celular, ofreciendo una estrategia terapéutica potencial.
Área de la Ciencia:
- La genética
- Biología de las células madre
- Cardiología
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Danon es un trastorno ligado al X que causa cardiomiopatía fatal debido a la deficiencia de proteína de membrana asociada al lisosoma-2 (LAMP2).
- Las pacientes femeninas presentan síntomas más leves debido a la inactivación aleatoria del cromosoma X, preservando potencialmente un alelo LAMP2 funcional.
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