Asociaciones genómicas para el peso al nacer y correlaciones con enfermedades en adultos

Área de la Ciencia:

• La genética
• Enfermedades metabólicas
• Biología del desarrollo

Sus antecedentes:

• El peso al nacer está asociado con enfermedades metabólicas adultas como la diabetes tipo 2 (DT2) y las enfermedades cardiovasculares.
• Estas asociaciones a menudo se atribuyen a factores ambientales de la vida temprana.
• Los factores fetales y maternos influyen en el BW.

Objetivo del estudio:

• Investigar las bases genéticas de la BW mediante un estudio de asociación a nivel de todo el genoma de múltiples antepasados (GWAS).
• Determinar en qué medida la variación genética fetal influye en el BW.
• Explorar las correlaciones genéticas entre el peso corporal y los factores de riesgo cardiometabólico en adultos.

Principales métodos:

• Se realizó un metaanálisis GWAS de múltiples antepasados de BW en más de 153.000 individuos.
• Se evaluó el porcentaje de variación de la masa corporal explicado por la variación genética fetal.
• Correlaciones genéticas calculadas entre el peso corporal y los rasgos cardiometabólicos (presión arterial sistólica, diabetes tipo 2, enfermedad de las arterias coronarias).

Principales resultados:

• Se identificaron 60 loci asociados con el BW, con un genotipo fetal que explica aproximadamente el 15% de la variación del BW.
• Encontraron correlaciones genéticas inversas significativas entre la presión arterial sistólica, la diabetes tipo 2 y la enfermedad de las arterias coronarias.
• Se ha demostrado que los factores genéticos contribuyen de manera importante a la covarianza negativa entre el peso corporal y el riesgo cardiometabólico futuro.
• Los análisis de la vía revelaron un enriquecimiento en la señalización de la insulina, la homeostasis de la glucosa y la remodelación de la cromatina.

Conclusiones:

• Los efectos genéticos compartidos contribuyen a la asociación entre el crecimiento temprano (BW) y la enfermedad cardiometabólica adulta.
• Se han identificado vías biológicas específicas que median estos efectos genéticos compartidos.
• Destaca el papel de la genética fetal en los resultados de salud a largo plazo.