Detección de la adaptación humana durante los últimos 2000 años

Área de la Ciencia:

• Genética de las poblaciones
• La evolución del hombre
• La genómica

Sus antecedentes:

• La detección de la selección natural reciente en las poblaciones es un desafío significativo.
• Comprender las recientes adaptaciones genéticas humanas requiere métodos analíticos avanzados.

Objetivo del estudio:

• Para introducir un nuevo método, el puntaje de densidad de singleton (SDS), para inferir cambios recientes en la frecuencia del alelo de las secuencias del genoma contemporáneas.
• Aplicar SDS a los datos del Proyecto UK10K para investigar la selección natural reciente en los antepasados británicos.

Principales métodos:

• Desarrollo y aplicación de la puntuación de densidad individual (SDS).
• Análisis de secuencias genómicas contemporáneas del Proyecto UK10K.
• La inferencia de la frecuencia del alelo cambia en los últimos ~ 2000-3000 años.

Principales resultados:

• SDS identificó fuertes señales de selección reciente en genes como la lactasa y el complejo mayor de histocompatibilidad.
• Se detectaron adaptaciones que favorecen el cabello rubio y los ojos azules.
• Se encontró que la selección reciente para el aumento de la altura ha causado cambios en la frecuencia del alelo en todo el genoma, lo que indica una adaptación poligénica generalizada.

Conclusiones:

• El puntaje de densidad de singleton (SDS) es un método eficaz para detectar la selección natural reciente.
• La adaptación poligénica ha desempeñado un papel sustancial en la configuración de la variación genotípica y fenotípica humana.
• La selección reciente ha influido en rasgos complejos y características físicas en las poblaciones humanas.