Un atlas de ARN no codificantes largos humanos con extremos precisos de 5 '

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Las transcripciones
• La epigenómica

Sus antecedentes:

• Los ARN largos no codificantes (ARNlnc) son una clase diversa de moléculas con funciones en gran medida desconocidas.
• Las colecciones de transcripciones existentes están fragmentadas, lo que dificulta una comprensión completa del repertorio de lncRNA.

Objetivo del estudio:

• Para crear un atlas completo de los genes del lncRNA humano.
• Clasificar los lncRNA basados en las características genómicas y epigenómicas.
• Investigar las funciones funcionales de los lncRNA en la regulación genética y las enfermedades.

Principales métodos:

• Integración de los datos del análisis de la expresión génica de la tapa FANTOM5 (CAGE) con múltiples colecciones de transcripciones.
• Clasificación genómica y epigenómica de los lncRNA.
• Análisis de perfiles de expresión de lncRNA en diversos tipos de células y tejidos humanos.
• Integración de datos genéticos, de expresión y de conservación.

Principales resultados:

• Se generó un atlas de alta confianza de 27.919 genes humanos de lncRNA.
• Se descubrió que la mayoría de los lncRNA intergenicos se originan a partir de potenciadores.
• Los SNPs asociados a rasgos superpuestos de lncRNA mostraron una expresión específica del tipo de célula relevante para los rasgos.
• Los lncRNAs que se superponen a los SNPs asociados a eQTL se expresaron conjuntamente con los mRNAs objetivo, lo que sugiere funciones reguladoras.
• Se identificaron 19.175 lncRNAs potencialmente funcionales.

Conclusiones:

• El estudio proporciona un recurso valioso para la investigación del lncRNA.
• Los lncRNA juegan un papel importante en la regulación de la transcripción y están implicados en varias enfermedades.
• Este atlas facilita una mayor caracterización funcional de los lncRNA.