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Deleciones del ADN mitocondrial muscular en pacientes con miopatías mitocondriales
I J Holt1, A E Harding, J A Morgan-Hughes
1Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, London, UK.
Nature
|February 25, 1988
Resumen
La miopatía mitocondrial puede implicar defectos en el ADN mitocondrial (ADNmt). Los estudios musculares revelaron deleciones de ADNmt en algunos pacientes, lo que indica que la heteroplasmia de ADNmt puede causar enfermedades humanas.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
- Biología celular Biología celular.
Sus antecedentes:
- Las miopatías mitocondriales a menudo muestran defectos en la cadena respiratoria mitocondrial, particularmente el complejo I o III.
- El ADN mitocondrial (ADNmt) codifica algunas subunidades de estos complejos, y la transmisión materna sugiere un vínculo genético.
Objetivo del estudio:
- Para investigar el papel del ADN mitocondrial (ADNmt) en la miopatía mitocondrial.
- Para determinar si las mutaciones o deleciones en el ADNmt están presentes en los individuos afectados.
Principales métodos:
- Análisis del metabolismo mitocondrial del músculo in vitro.
- Análisis de restricción de la endonucleasa del ADNmt de leucocitos de pacientes y familiares.
- Estudio de las poblaciones de ADNmt muscular en busca de deleciones o variaciones.
Principales resultados:
- No se encontraron diferencias en los patrones de escisión del ADNmt de leucocitos entre los individuos afectados y no afectados dentro de las líneas maternas.
- El análisis de ADNmt muscular reveló deleciones de hasta 7 kilobases en 9 de 25 pacientes.
- Estos hallazgos indican la presencia de dos poblaciones de ADNmt muscular (heteroplasmia).
Conclusiones:
- La heteroplasmia del ADN mitocondrial (ADNmt) puede ocurrir en los seres humanos.
- Las enfermedades humanas, como la miopatía mitocondrial, pueden estar asociadas con defectos en el genoma mitocondrial.