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Mutagénesis por inserción del locus micótico mediante una secuencia LINE-1 en un carcinoma de mama humano
B Morse1, P G Rotherg, V J South
1Fox Chase Cancer Center, Institute for Cancer Research, Philadelphia, Pennsylvania 19111.
Nature
|May 5, 1988
Resumen
Se identificó una reorganización genética específica en el cáncer de mama, que involucra al proto-oncogén c-myc. Este evento específico del tumor fue causado por un elemento genético móvil, una secuencia LINE-1, que condujo a una mutación somática.
Área de la Ciencia:
- Oncología Oncología.
- Biología Molecular Biología Molecular
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- Los proto-oncogenes, como el c-myc, son cruciales en el crecimiento y la diferenciación celular.
- Las alteraciones en los proto-oncogenes se observan con frecuencia en la tumorogénesis.
- El gen c-myc es homólogo a la secuencia transformadora del virus de mielocitomastosis aviar MC29.
Objetivo del estudio:
- Para investigar las alteraciones estructurales del gen c-myc en el cáncer de mama.
- Para identificar cambios genéticos específicos asociados con el adenocarcinoma ductal de la mama.
Principales métodos:
- Análisis comparativo de la estructura del gen c-myc entre el tumor y el tejido mamario normal de la misma paciente.
- Identificación de secuencias no-myc dentro del locus. c-myc reorganizado.
Principales resultados:
- Se detectó una reorganización específica del tumor de un locus c-myc en el tejido del cáncer de mama.
- Se observó amplificación del otro locus c-mico en el mismo tumor.
- Se encontró un elemento repetitivo intercalado largo (secuencia LINE-1) dentro del segundo intrón del locus c-myc reorganizado.
Conclusiones:
- La secuencia LINE-1 actuó como un elemento genético móvil, induciendo una mutación somática.
- Esta reorganización y amplificación de c-myc están implicadas en el desarrollo del adenocarcinoma ductal de la mama.