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La composición de las lipoproteínas de alta densidad se ve alterada por un polimorfismo común del ADN adyacente al
Lancet (London, England)
|April 6, 1985
Resumen
Una variante genética común en los hombres blancos aumenta significativamente los niveles séricos de apolipoproteína AII (apo AII) y altera la composición de HDL. Este hallazgo sugiere un efecto protector potencial contra la aterosclerosis debido a las mayores concentraciones de apo AII.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Ciencias Cardiovasculares Ciencias Cardiovasculares
- La bioquímica es la bioquímica.
Sus antecedentes:
- La lipoproteína de alta densidad (HDL) juega un papel crucial en el transporte inverso del colesterol.
- La apolipoproteína AII (apo AII) es un componente proteico importante del HDL, que influye en su metabolismo y función.
- Las variaciones genéticas en los genes de la apolipoproteína pueden afectar los niveles de lípidos y el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Objetivo del estudio:
- Investigar la asociación entre un polimorfismo específico en el gen humano apo AII y los niveles de apo AII en suero.
- Para examinar el efecto de este polimorfismo en la composición de HDL.
- Explorar las implicaciones potenciales para el riesgo de aterosclerosis.
Principales métodos:
- Genotipización de 87 hombres blancos para un polimorfismo del sitio de restricción Msp 1 en una secuencia Alu 3' al gen humano apo AII.
- Cuantificación de los niveles séricos de apo AII utilizando métodos de laboratorio establecidos.
- Análisis de la composición de HDL en relación con el genotipo.
Principales resultados:
- Se observó un aumento significativo en los niveles séricos de apo AII en los homocigotos por el polimorfismo (35,4 +/- 1,70 mg/dl) en comparación con los heterocigotos (31,7 +/- 1,29 mg/dl) y los sujetos normales (29,4 +/- 0,64 mg/dl).
- El polimorfismo se asoció con una composición alterada de HDL en los homocigotos.
- Esto representa la primera variante común reportada de un gen de la apoproteína HDL que influye en la composición de HDL.
Conclusiones:
- Una variante genética común cerca del gen humano apo AII está asociada con niveles elevados de apo AII séricos y composición modificada de HDL.
- La homocigosidad de este polimorfismo puede ofrecer protección contra la aterosclerosis debido a las mayores concentraciones de apo AII.
- Este hallazgo pone de relieve la base genética de la heterogeneidad de HDL y su relevancia clínica.