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La deficiencia constitucional del cofactor II de heparina está asociada con trombosis recurrente
Lancet (London, England)
|August 24, 1985
Resumen
Un estudio familiar reveló una deficiencia autosómica dominante del cofactor heparina II (HC II). Si bien varios miembros tenían bajos niveles de HC II, solo el proband experimentó trombosis, lo que indica una penetración clínica variable.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Hematología Hematología.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- Investigó una familia con trombosis venosa profunda (TVP) recurrente relacionada con la deficiencia del cofactor II de heparina (HC II).
- Examinó el patrón de herencia y las manifestaciones clínicas de la deficiencia de HC II dentro de la familia.