Cariotipo rápido en las malformaciones fetales no letales

Área de la Ciencia:

• Diagnóstico prenatal y diagnóstico prenatal.
• Genética médica La genética médica.
• Medicina fetal es la medicina del feto.

Sus antecedentes:

• La ecografía es crucial para detectar anomalías fetales durante el embarazo.
• La información genética precisa y oportuna es vital para el manejo de embarazos con malformaciones fetales.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la utilidad del cariotipo fetal rápido en embarazos con anomalías fetales detectadas por ecografía.
• Para determinar la incidencia de anomalías cromosómicas en varias malformaciones fetales.

Principales métodos:

• Se recogieron muestras de sangre fetal fetoscópicamente de 118 embarazos (16-36 semanas de gestación).
• Se realizó un análisis citogenético de linfocitos fetales, con resultados disponibles en 2-4 días.

Principales resultados:

• Se detectaron anomalías cromosómicas en 12/37 fetos con hidrops fetalis no hemolítico y 8/12 con exomfalos.
• También se encontraron anomalías en 9/39 con uropatía obstructiva y 3/4 con quistes del plexo coroideo.
• 3 fetos con gastrosquisis mostraron cariotipos normales.

Conclusiones:

• El cariotipo fetal rápido es aconsejable para las malformaciones fetales no letales o potencialmente corregibles detectadas por ecografía.
• Este enfoque de diagnóstico apoya la toma de decisiones clínicas informadas en el segundo y tercer trimestres.
• El diagnóstico genético temprano puede guiar las estrategias de manejo para los embarazos afectados.