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Diagnóstico de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo 1a y tipo 1c en adultos
Lancet (London, England)
|May 9, 1987
Resumen
Los adultos con hipoglucemia o hepatomegalia inexplicables pueden tener enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD). Este estudio identifica el tipo 1a y los primeros casos adultos de GSD tipo 1c, destacando el GSD como un diagnóstico crucial.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- La pediatría es la medicina de los niños.
- Hepatología Hepatología.
Sus antecedentes:
- La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (GSD) tipo 1 es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios.
- Estos trastornos se caracterizan por defectos en el metabolismo del glucógeno, que afectan principalmente al hígado.
- El diagnóstico en adultos puede ser un desafío, a menudo se presenta con síntomas no específicos.