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Una deleción parcial del gen de la distrofia muscular transmitida dos veces por un macho no afectado
1Department of Human Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06510.
Nature
|October 8, 1987
Resumen
Las mutaciones en un gen grande del cromosoma X causan distrofia muscular de Duchenne o Becker. Las deleciones intragénicas, identificadas por las sondas de ADN, son una de las principales causas de estas distrofias musculares ligadas al gen X.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
- Fisiología Humana Fisiología Humana.
Sus antecedentes:
- El gen responsable de la distrofia muscular de Duchenne y Becker se encuentra en el cromosoma X (Xp21).
- Este gen produce una gran transcripción específica del músculo y tiene un tamaño genómico sustancial, lo que contribuye a una alta tasa de mutación.
- Las deleciones intragénicas submicroscópicas son una causa significativa de estas distrofias musculares.