Crecimiento sin hormona del crecimiento: el síndrome "invisible" de la GH

Área de la Ciencia:

• Endocrinología Endocrinología.
• Genética La genética.
• Trastornos del crecimiento pediátrico Trastornos del crecimiento pediátrico

Sus antecedentes:

• La deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) se diagnostica típicamente utilizando el radioinmunoensayo (RIA) y a menudo conduce a una falla en el crecimiento.
• Los métodos de diagnóstico estándar pueden no detectar todos los casos de problemas de crecimiento relacionados con la GH.

Objetivo del estudio:

• Para investigar casos de crecimiento lineal normal en niños con aparente deficiencia de GH por RIA estándar.
• Para caracterizar la molécula de GH en estos pacientes utilizando ensayos alternativos.

Principales métodos:

• Radioinmunoensayo (RIA) para la medición de la GH.
• Ensayo de radiorreceptores celulares (RRA) IM-9 para la evaluación de la bioactividad de la GH.
• Análisis de la unión al receptor de GH y la bioactividad en muestras de pacientes.

Principales resultados:

• Cuatro niños no obesos exhibieron un crecimiento lineal normal a pesar de la aparente deficiencia de GH a través de RIA.
• Estos pacientes mostraron concentraciones normales de GH por RRA.
• La relación entre las mediciones de RRA y RIA fue significativamente mayor en estos pacientes en comparación con los controles.

Conclusiones:

• Los pacientes pueden secretar una variante de la molécula de GH que es biológicamente activa y se une a los receptores de GH, pero es indetectable por RIA estándar.
• Esta variante de GH puede ser responsable del crecimiento normal en ausencia de GH detectable por RIA.
• La variante GH podría expresarse a partir del gen humano GH-V o de un alelo mutante.