Hiperfosfatasemia familiar benigna y benigna.

Área de la Ciencia:

• La bioquímica es la bioquímica.
• Genética La genética.
• Química clínica es la química clínica.

Sus antecedentes:

• El aumento de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) puede indicar afecciones graves como enfermedad hepática, trastornos óseos o neoplasias.
• Sin embargo, las condiciones benignas, incluido el embarazo, también pueden causar elevación de la PAA, lo que requiere un cuidadoso diagnóstico diferencial.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la base genética y el defecto enzimático en una familia que exhibe hiperfosfatasemia benigna.
• Caracterizar las isoenzimas específicas de la fosfatasa alcalina que contribuyen a la anormalidad bioquímica observada.

Principales métodos:

• Se midió la actividad sérica de la fosfatasa alcalina total en todos los miembros de la familia.
• Se utilizaron anticuerpos monoclonales para diferenciar entre las isoenzimas ALP intestinales, placentarias y de tejidos no específicos (hígado, hueso, riñón).
• Se empleó la desnaturalización de clorhidrato de guanidina para analizar más a fondo el componente ALP hígado/hueso/riñón.

Principales resultados:

• Los seis miembros de la familia mostraron una actividad elevada de la fosfatasa alcalina total sérica.
• Se encontraron niveles marcadamente elevados de fosfatasa alcalina intestinal (29%-44% del total) en todos los miembros de la familia.
• Se observó una actividad ALP hepática, ósea y renal significativamente elevada en dos crías, con contribuciones tanto del hígado como del hueso.

Conclusiones:

• La familia presentó hiperfosfatasemia benigna, caracterizada por un aumento de las isoenzimas ALP intestinales y no específicas del tejido.
• El patrón de herencia sugiere una regulación compleja de al menos dos genes diferentes de la fosfatasa alcalina.
• La identificación temprana de esta anormalidad bioquímica benigna es crucial para evitar investigaciones diagnósticas innecesarias.