Tejer nuevos conocimientos para la regulación genética de los fenotipos cognitivos humanos

Área de la Ciencia:

• Neurogenética
• Neurociencia del desarrollo
• La genómica

Sus antecedentes:

• Los estudios genéticos psiquiátricos han identificado asociaciones entre las variantes genómicas no codificantes y los rasgos cognitivos humanos.
• Los efectos mecánicos precisos de estas variantes no codificantes en la función cognitiva y la enfermedad psiquiátrica siguen siendo en gran medida desconocidos.

Objetivo del estudio:

• Esclarecer las consecuencias funcionales de las variantes genómicas no codificantes asociadas con trastornos psiquiátricos.
• Conectar los loci genéticos asociados a la enfermedad con elementos reguladores específicos y genes objetivo dentro del cerebro humano en desarrollo.

Principales métodos:

• Integración de datos genómicos de muestras de cerebro humano en desarrollo.
• Análisis de los potenciadores funcionales y sus objetivos reglamentarios.
• Identificación de los tipos celulares potencialmente afectados por las variantes asociadas a la enfermedad.

Principales resultados:

• Los loci genéticos asociados a la enfermedad fueron mapeados con éxito a potenciadores funcionales.
• Se identificaron genes diana específicos regulados por estos potenciadores.
• Los tipos de células supuestamente afectadas en el cerebro en desarrollo estuvieron implicados.

Conclusiones:

• El estudio proporciona un vínculo mecánico entre las variantes no codificantes y los rasgos cognitivos mediante la identificación de elementos funcionales en el cerebro en desarrollo.
• Este trabajo mejora nuestra comprensión de cómo las variaciones genéticas contribuyen a los trastornos psiquiátricos a nivel molecular y celular.