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La duplicación del gen beta amiloide en la enfermedad de Alzheimer y en el síndrome de Down cariotípicamente normal
Science (New York, N.Y.)
|March 13, 1987
Resumen
Los investigadores encontraron tres copias del gen de la enfermedad de Alzheimer en pacientes con la enfermedad y el síndrome de Down. Esto sugiere que una duplicación genética en el cromosoma 21 puede causar la enfermedad de Alzheimer.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- La neurociencia es la neurociencia.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por placas amiloides.
- El síndrome de Down (SD) implica la trisomía 21, lo que lleva a duplicaciones genéticas específicas.
- El gen para la proteína precursora beta-amiloide (APP) se encuentra en el cromosoma 21.
Objetivo del estudio:
- Para investigar el número de copia del gen de la proteína precursora beta-amiloide (APP) en pacientes con enfermedad de Alzheimer.
- Para determinar si una región específica del cromosoma 21 se duplica en la enfermedad de Alzheimer esporádica.
Principales métodos:
- Utilizó una sonda de ADN complementaria (lambda Am4) para analizar el ADN de leucocitos.
- Se examinó el ADN de pacientes con enfermedad de Alzheimer esporádica y síndrome de Down cariotípicamente normal.
Principales resultados:
- El ADN leucocitario tanto de pacientes con enfermedad de Alzheimer como de pacientes con síndrome de Down mostró tres copias del gen APP.
- Se encontró que una pequeña región del cromosoma 21, incluido el gen ets-2, se duplicó en ambos grupos de pacientes.
Conclusiones:
- La duplicación de una subsección del cromosoma 21, crítica en el síndrome de Down, puede representar el defecto genético en la enfermedad de Alzheimer.
- Este hallazgo implica la dosificación del gen APP y las duplicaciones regionales en el cromosoma 21 en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.