Rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas en atletas jóvenes con inversión de onda T

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• Medicina del deporte
• La genética

Sus antecedentes:

• La inversión de onda T (TWI) es común en pacientes con miocardiopatía y algunos atletas, a menudo de significado clínico incierto.
• Hasta el 25% de los atletas negros y el 5% de los atletas blancos presentan TWI sin causa clínica clara.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas en atletas con TWI, más allá de la evaluación clínica estándar.

Principales métodos:

• Se estudiaron 100 atletas asintomáticos (50 negros, 50 blancos) de entre 14 y 35 años con TWI y ecocardiogramas normales.
• Se utilizó una evaluación clínica integral que incluía pruebas de ejercicio, ECG, resonancia magnética cardíaca y un panel de 311 genes para cardiomiopatías y trastornos de los canales iónicos.

Principales resultados:

• El 21% de los atletas recibieron un diagnóstico clínico de enfermedad cardíaca; el 38,1% de estos fueron genéticamente positivos.
• Las pruebas genéticas identificaron mutaciones en el 2,5% de los atletas sin un fenotipo clínico.
• La miocardiopatía recién diagnosticada fue más frecuente en atletas blancos (30%) que en atletas negros (12%).

Conclusiones:

• Las pruebas genéticas para el TWI en atletas tienen un bajo rendimiento diagnóstico en comparación con la evaluación clínica.
• Las pruebas genéticas contribuyeron a diagnósticos adicionales en solo el 2,5% de los casos, lo que sugiere una utilidad limitada en la práctica rutinaria.