Heredabilidad de enfermedades derivadas de relaciones familiares reportadas en registros médicos

Área de la Ciencia:

• La genética
• La bioinformática
• Epidemiología

Sus antecedentes:

• Los estudios de heredabilidad son cruciales para comprender la etiología de la enfermedad, pero tradicionalmente requieren una extensa recopilación de datos de pacientes.
• Los registros electrónicos de salud (EHR) ofrecen un vasto recurso de datos recopilados pasivamente para la investigación biomédica.
• La información de los familiares más cercanos dentro de los EHR ha sido un activo de investigación infrautilizado.

Objetivo del estudio:

• Investigar la utilidad de las relaciones familiares derivadas de la HCE para estudios de heredabilidad genética.
• Evaluar la viabilidad del uso de los datos del registro médico electrónico para calcular las estimaciones de heredabilidad en numerosos fenotipos de enfermedades.
• Validar los EHR como un recurso escalable para la investigación genética y de enfermedades.

Principales métodos:

• Minería de datos de contacto de emergencia de tres centros médicos académicos para identificar relaciones familiares.
• Utilizando relaciones identificadas para calcular estimaciones de heredabilidad para 500 fenotipos de enfermedades.
• Comparación de las estimaciones de heredabilidad derivadas de los registros médicos electrónicos con la literatura existente y en diferentes sitios.

Principales resultados:

• Identificó con éxito 7.4 millones de relaciones familiares de los EHR mientras preservaba la privacidad del paciente.
• Las relaciones familiares derivadas de los EHR demostraron consistencia con la relación deducida genéticamente.
• Las estimaciones de heredabilidad para 500 fenotipos de enfermedades fueron en gran medida consistentes con investigaciones anteriores y entre instituciones.

Conclusiones:

• Los DGE, en particular los datos sobre parientes cercanos, representan un recurso valioso y escalable para la investigación genética.
• El estudio valida el uso de EHR para calcular la heredabilidad de la enfermedad, complementando los métodos tradicionales.
• Los hallazgos ponen de relieve el potencial de los EHR para avanzar en nuestra comprensión de la base genética de las enfermedades.