Seguimiento de la evolución del tumor en el glioma mediante biopsias líquidas del líquido cefalorraquídeo

Área de la Ciencia:

• Neuro-oncología
• Diagnóstico molecular
• La genómica

Sus antecedentes:

• Los gliomas difusos son tumores cerebrales comunes en adultos que requieren un perfil genético para el tratamiento.
• Las biopsias de tejido actuales son invasivas y pueden necesitar repetición.
• La detección de ADN tumoral circulante (ctDNA) en la sangre es difícil, pero el análisis del líquido cefalorraquídeo es prometedor.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la viabilidad de la detección del ADN específico del glioma en el líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Para comparar el perfil genómico del ADN del glioma en el LCR con las biopsias del tumor.
• Evaluar la asociación del ctDNA del LCR con la carga de la enfermedad y los resultados de los pacientes.

Principales métodos:

• Se tomaron muestras de LCR de 85 pacientes con gliomas difusos mediante punción lumbar.
• Se utilizó la secuenciación de próxima generación para analizar el ADN derivado de tumores en el LCR.
• Las alteraciones genómicas en el LCR se compararon con los datos existentes de la biopsia tumoral.

Principales resultados:

• Se detectó ADN derivado de tumores en el LCR del 49,4% (42/85) de los pacientes.
• Los genomas de glioma detectados en el LCR coincidían estrechamente con los de las biopsias de tumores.
• Se encontraron alteraciones genéticas tempranas (por ejemplo, codeleción 1p/19q, mutaciones IDH1/2) de manera consistente, mientras que las vías de señalización mostraron evolución.

Conclusiones:

• El análisis de ctDNA del LCR es un método viable y mínimamente invasivo para el genotipado del glioma.
• Este enfoque puede revelar las primeras características genéticas y rastrear la evolución genómica.
• El monitoreo de los genomas del glioma a través del LCR puede apoyar el desarrollo de terapias dirigidas al genotipo.