JoVE - Journal of Visualized Experiments
JoVE Visualize
Contact Us
Esta página ha sido traducida por una máquina. Otras páginas pueden seguir apareciendo en inglés. View in English

Oportunidades, recursos y técnicas para la implementación de la genómica en la atención clínica

  • 0National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Lancet +

|

10 de agosto de 2019

|

10 de agosto de 2019

Ver abstracta en PubMed

Resumen

Este resumen es generado por máquina.

La medicina genómica utiliza información genética individual para la atención clínica, ayudando a la evaluación del riesgo de enfermedad, el diagnóstico y la eficacia de los medicamentos. Esta transición de la investigación a la práctica se enfrenta a desafíos en la interpretación y la aplicación.

Área De La Ciencia

  • La genómica
  • Genética clínica
  • Ciencia de la traducción

Sus Antecedentes

  • Las tecnologías de evaluación de la variación genómica han avanzado significativamente.
  • La comprensión del impacto de las variantes genómicas en la salud y la enfermedad está creciendo.
  • La genómica está pasando de la investigación a la práctica clínica.

Objetivo Del Estudio

  • Describir tipos de variación genómica clínicamente importantes y herramientas de medición.
  • Revisar los enfoques de interpretación de las variantes de la secuencia genómica.
  • Identificar los recursos para la interpretación de las pruebas genómicas y discutir las barreras de implementación.

Principales Métodos

  • Revisión de las tecnologías actuales para evaluar la variación genómica.
  • Análisis de enfoques establecidos para la interpretación de variantes de secuencias genómicas.
  • Identificación de herramientas y recursos disponibles al público para la genómica clínica.

Principales Resultados

  • Se detallan los principales tipos y herramientas de medición de la variación genómica clínicamente relevante.
  • Se revisan los enfoques para interpretar las variantes de la secuencia genómica.
  • Se identifican los recursos disponibles públicamente para la interpretación de las pruebas genómicas.

Conclusiones

  • La medicina genómica se integra cada vez más en la práctica clínica de rutina.
  • Las aplicaciones incluyen la evaluación del riesgo de enfermedad, el diagnóstico de enfermedades raras y la farmacogenómica.
  • Se discuten las barreras para el uso rutinario de la información genómica en la práctica clínica.

Videos de Conceptos Relacionados

Short-distance Transport of Resources 02:12

17.5K

Short-distance transport refers to transport that occurs over a distance of just 2-3 cells, crossing the plasma membrane in the process. Small uncharged molecules, such as oxygen, carbon dioxide, and water, can diffuse across the plasma membrane on their own. In contrast, ions and larger molecules require the assistance of transport proteins due to their charge or size. Transport across membranes also occurs within individual cells, playing a variety of essential roles for the plant as a whole.

Genomics 02:02

39.8K

Genomics is the science of genomes: it is the study of all the genetic material of an organism. In humans, the genome consists of information carried in 23 pairs of chromosomes in the nucleus, as well as mitochondrial DNA. In genomics, both coding and non-coding DNA is sequenced and analyzed. Genomics allows a better understanding of all living things, their evolution, and their diversity. It has a myriad of uses: for example, to build phylogenetic trees, to improve productivity and...

Genome Size and the Evolution of New Genes 03:21

9.0K

While every living organism has a genome of some kind (be it RNA, or DNA), there is considerable variation in the sizes of these blueprints. One major factor that impacts genome size is whether the organism is prokaryotic or eukaryotic. In prokaryotes, the genome contains little to no non-coding sequence, such that genes are tightly clustered in groups or operons sequentially along the chromosome. Conversely, the genes in eukaryotes are punctuated by long stretches of non-coding sequence.

Nursing Implementation 01:15

6.0K

Implementation is the execution of the nursing care plan developed during the planning phase.
The five steps to implementing effective nursing care include reassessing the patient, reviewing and revising the existing nursing care plan, organizing the resources and care delivery, anticipating and preventing complications, and implementing nursing interventions.

The first step is reassessing the client, a continuous process every time a nurse interacts with a patient, obtains new data,...

Interdisciplinary Care: The Health Care Team-I 01:21

2.6K

An interdisciplinary team includes many healthcare professionals working together and utilizing their skills, knowledge, and expertise to provide holistic and quality patient care.
Physicians
The physician's primary responsibility is to diagnose illness and direct the medical or surgical treatment of the condition. The authority to admit patients to a healthcare agency or institution and practice care within that setting is granted to physicians by the healthcare agency or institution...

Interdisciplinary Care: The Health Care Team-II 01:18

2.2K

An interdisciplinary team includes many healthcare professionals working together and utilizing their skills, knowledge, and expertise to provide holistic and quality patient care. Here are a few more healthcare professionals.
Physical Therapist
A physical therapist (PT) aims to restore function or prevent additional impairment in a patient following an injury or disease. Massage, heat, cold, water, sonar waves, exercises, and electrical stimulation are some treatments used by PTs to treat...