Oportunidades, recursos y técnicas para la implementación de la genómica en la atención clínica

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Genética clínica
• Ciencia de la traducción

Sus antecedentes:

• Las tecnologías de evaluación de la variación genómica han avanzado significativamente.
• La comprensión del impacto de las variantes genómicas en la salud y la enfermedad está creciendo.
• La genómica está pasando de la investigación a la práctica clínica.

Objetivo del estudio:

• Describir tipos de variación genómica clínicamente importantes y herramientas de medición.
• Revisar los enfoques de interpretación de las variantes de la secuencia genómica.
• Identificar los recursos para la interpretación de las pruebas genómicas y discutir las barreras de implementación.

Principales métodos:

• Revisión de las tecnologías actuales para evaluar la variación genómica.
• Análisis de enfoques establecidos para la interpretación de variantes de secuencias genómicas.
• Identificación de herramientas y recursos disponibles al público para la genómica clínica.

Principales resultados:

• Se detallan los principales tipos y herramientas de medición de la variación genómica clínicamente relevante.
• Se revisan los enfoques para interpretar las variantes de la secuencia genómica.
• Se identifican los recursos disponibles públicamente para la interpretación de las pruebas genómicas.

Conclusiones:

• La medicina genómica se integra cada vez más en la práctica clínica de rutina.
• Las aplicaciones incluyen la evaluación del riesgo de enfermedad, el diagnóstico de enfermedades raras y la farmacogenómica.
• Se discuten las barreras para el uso rutinario de la información genómica en la práctica clínica.