Evaluación de riesgos, asesoramiento genético y pruebas genéticas para el cáncer relacionado con BRCA: Declaración de...

Área de la Ciencia:

• La genética
• En el campo de la oncología
• La medicina preventiva

Sus antecedentes:

• Las mutaciones dañinas en los genes BRCA1/2 aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio y peritoneo.
• Las mutaciones BRCA1/ 2 representan el 5-10% de los casos de cáncer de mama y el 15% de los casos de cáncer de ovario.
• Estas mutaciones ocurren en 1 de cada 300 a 500 mujeres en los Estados Unidos.

Objetivo del estudio:

• Actualizar la recomendación del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) de 2013 sobre la evaluación del riesgo de cáncer relacionado con BRCA, el asesoramiento genético y las pruebas.
• Evaluar las intervenciones para mujeres con mutaciones BRCA1/2.

Principales métodos:

• El USPSTF revisó la evidencia sobre la evaluación de riesgos, el asesoramiento genético y las pruebas de mutaciones BRCA1/2.
• También se revisaron las pruebas de intervenciones como el cribado, los medicamentos y la cirugía.
• La revisión incluyó mujeres asintomáticas y aquellas con antecedentes de cáncer relacionado con BRCA.

Principales resultados:

• Para las mujeres con mayor riesgo (historia familiar / personal, ascendencia), los beneficios de la evaluación, el asesoramiento, las pruebas y las intervenciones son moderados.
• Para las mujeres sin factores de riesgo aumentados, los beneficios son pequeños o nulos.
• En general, los daños de estas intervenciones son pequeños o moderados para todas las mujeres.

Conclusiones:

• Los médicos deben evaluar a las mujeres con antecedentes o ascendencia relevantes para el riesgo de mutación BRCA1/ 2.
• Las mujeres con evaluaciones de riesgo positivas deben recibir asesoramiento y pruebas genéticas.
• No se recomienda la evaluación de rutina en mujeres sin factores de riesgo.