Secuenciación de todo el genoma a gran escala de tres poblaciones asiáticas diversas en Singapur

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Genética de las poblaciones
• Medicina de precisión

Sus antecedentes:

• La subrepresentación de los genomas asiáticos en la investigación limita la comprensión de la población y la genética médica en estos grupos.
• Esta brecha contribuye a las disparidades en la accesibilidad y eficacia de la medicina de precisión para las poblaciones asiáticas.

Objetivo del estudio:

• Para caracterizar la diversidad genética dentro de las poblaciones de Singapur (chinos, malayos, indios).
• Identificar nuevas variantes genéticas y componentes ancestrales específicos de la población.
• Proporcionar un valioso recurso genómico para mejorar la investigación genética humana y la medicina de precisión en Asia y Oceanía.

Principales métodos:

• Secuenciación de todo el genoma de 4.810 individuos de tres grupos étnicos principales de Singapur.
• Análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y pequeñas inserciones/deleciones (indels).
• Análisis de la estructura de la población, inferencia demográfica y escaneos de selección natural.

Principales resultados:

• Descubrimiento de 98,3 millones de SNPs e indels, de los cuales más del 50% son nuevos.
• Identificación de un nuevo componente de ascendencia relacionado con el malayo, que enriquece la comprensión de la diversidad genética asiática.
• La inferencia demográfica revela una división entre malayos y chinos hace ~ 24,800 años y una mezcla hace ~ 1,700 años.
• Identificación de 20 loci candidatos bajo selección natural, con 14 vinculados a rasgos y enfermedades complejas.
• Mejora demostrada en la precisión de imputación del genotipo para diversas poblaciones asiáticas y oceánicas utilizando los datos generados.

Conclusiones:

• Los datos genómicos proporcionan un recurso integral para la diversidad genética asiática, crucial para el avance de la investigación genética humana.
• Los hallazgos apoyan el desarrollo de estrategias de medicina de precisión más equitativas y efectivas para diversas poblaciones asiáticas.
• Este conjunto de datos mejora significativamente el potencial de futuros descubrimientos genéticos en una amplia gama geográfica.