Precisión predictiva de una puntuación de riesgo poligénico en comparación con una puntuación de riesgo clínico para...

Área de la Ciencia:

• Genética y genómica
• Epidemiología de las enfermedades cardiovasculares
• Cardiología preventiva

Sus antecedentes:

• Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) utilizan millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para la detección potencial de enfermedad coronaria (CHD) en toda la población.
• Las ecuaciones de riesgo clínico existentes se recomiendan como directrices para evaluar el riesgo de ECC.

Objetivo del estudio:

• Evaluar si un PRS mejora la predicción de ECC en comparación con las ecuaciones de riesgo clínico actuales.
• Evaluar la precisión predictiva de un PRS validado en diversas cohortes.

Principales métodos:

• Estudio de cohorte retrospectivo en el que participaron 4847 adultos del estudio de riesgo de aterosclerosis en las comunidades (ARIC) y 2390 del estudio multiétnico de aterosclerosis (MESA).
• PRS calculado utilizando 6.630.149 SNPs basado en estudios internacionales de asociación de todo el genoma.
• Comparación del rendimiento del PRS con las ecuaciones de cohorte agrupadas ACC/AHA de 2013 utilizando discriminación, calibración y mejora de la reclasificación neta (NRI).

Principales resultados:

• La PRS se asoció significativamente con la incidencia de ECC a los 10 años tanto en las cohortes ARIC como en las MESA.
• La adición de PRS a las ecuaciones de cohorte agrupadas no mejoró significativamente la estadística C o la reclasificación de riesgo (NRI) en ninguna de las cohortes.
• PRS no mejoró significativamente la calibración del modelo en las cohortes ARIC o MESA.

Conclusiones:

• Si bien el PRS está asociado con la enfermedad coronaria incidente, no mejoró significativamente la predicción en comparación con los métodos convencionales en esta población blanca general de mediana edad.
• Los hallazgos sugieren que el PRS puede no mejorar actualmente la predicción del riesgo de ECH en este grupo demográfico.
• Se necesita una mayor validación y refinamiento del PRS para una aplicación clínica más amplia en la evaluación del riesgo de ECC.