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La anotación consciente de la expresión de la transcripción mejora la interpretación de la variante rara

Beryl B Cummings1,2,3, Konrad J Karczewski1,2, Jack A Kosmicki1,2,4

  • 1Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.

Nature
|May 29, 2020
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Interpretar las variantes genéticas raras es un reto. Un nuevo método que utiliza niveles de expresión de exones mejora la precisión de la identificación de las variantes que causan enfermedades, especialmente en los genes sensibles a la dosis.

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • Biología molecular
  • La bioinformática

Sus antecedentes:

  • La secuenciación acelerada de ADN genera una vasta variedad de datos genéticos humanos.
  • La interpretación de las variantes genéticas raras, particularmente las disruptivas en los genes sensibles a la dosis, plantea un desafío significativo.
  • El empalme alternativo del ARNm conduce a la expresión de exones variables en todos los tipos de células, lo que complica la interpretación de la variante.

Objetivo del estudio:

  • Desarrollar una nueva métrica de anotación a nivel de transcripción para cuantificar la expresión de isoformas para las variantes.
  • Evaluar la utilidad de esta métrica para diferenciar la importancia funcional de los exones.
  • Mejorar el filtrado de las variantes de pérdida de función (pLoF) falsamente anotadas en los genes de la enfermedad.

Principales métodos:

  • La curación manual de variantes pLoF en genes de enfermedad haploinsufficientes dentro de la Base de Datos de Agregación del Genoma (gnomAD).
  • Desarrollo y cálculo de la métrica "proporción expresada a través de transcripciones" utilizando datos del proyecto de expresión de tejidos genotípicos (GTEx).
  • Aplicación del filtro de expresión para analizar variantes de novo en cohortes de trastornos del espectro autista y trastornos del desarrollo.

Principales resultados:

  • La métrica de "proporción expresada a través de transcripciones" diferencia entre exones con una conservación evolutiva débil y alta.
  • La anotación basada en la expresión filtra selectivamente el 22,8% de las variantes de pLoF falsamente anotadas en genes de enfermedad haploinsufficientes, con una eliminación mínima de las variantes patógenas.
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Conclusiones:

  • La métrica de anotación desarrollada proporciona una herramienta valiosa para interpretar variantes mediante la incorporación de datos de expresión de isoformas.
  • Este enfoque mejora el diagnóstico genético de enfermedades raras y el análisis de la carga de variantes raras en trastornos complejos.
  • La anotación es rápida, flexible y generalizable, lo que ayuda a la curación y priorización de variantes en varios estudios genéticos.