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Speciation is the evolutionary process resulting in the formation of new, distinct species—groups of reproductively isolated populations.

Mutation, Gene Flow, and Genetic Drift

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In a population that is not at Hardy-Weinberg equilibrium, the frequency of alleles changes over time. Therefore, any deviations from the five conditions of Hardy-Weinberg equilibrium can alter the genetic variation of a given population. Conditions that change the genetic variability of a population include mutations, natural selection, non-random mating, gene flow, and genetic drift (small population size).

Genetic Variation

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Genetic variation is the diversity in DNA sequences found among individuals of the same species. This diversity is crucial for a species' survival because it helps organisms adapt to environmental changes. Genetic variation begins with fertilization, where an egg and sperm cell merge. Each of these cells carries 23 chromosomes, up to 46 in the fertilized egg. Chromosomes are long DNA strands that contain genes, the basic units of heredity.
Genes exist in different versions called alleles,...

What is Population Genetics?

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A population is composed of members of the same species that simultaneously live and interact in the same area. When individuals in a population breed, they pass down their genes to their offspring. Many of these genes are polymorphic, meaning that they occur in multiple variants. Such variations of a gene are referred to as alleles. The collective set of all the alleles within a population is known as the gene pool.

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Gene flow is the transfer of genes among populations, resulting from either the dispersal of gametes or from the migration of individuals.

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Genome comparison is one of the excellent ways to interpret the evolutionary relationships between organisms. The basic principle of genome comparison is that if two species share a common feature, it is likely encoded by the DNA sequence conserved between both species. The advent of genome sequencing technologies in the late 20th century enabled scientists to understand the concept of conservation of domains between species and helped them to deduce evolutionary relationships across diverse...

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Published on: February 3, 2023

Estructura de la población, estratificación y introgresión de la variación estructural humana

Mohamed A Almarri¹, Anders Bergström², Javier Prado-Martinez¹

¹Wellcome Sanger Institute, Hinxton CB10 1SA, UK.

|June 13, 2020

Resumen

Las variantes estructurales son clave para la diversidad genética humana, pero siguen siendo poco estudiadas. Este análisis de 911 genomas diversos revela 126.018 nuevas variantes, lo que pone de relieve la necesidad de referencias genómicas más amplias.

Palabras clave:

Proyecto de Diversidad del Genoma Humano Introspección arcaica Denísova también.Genomas muy diversos hombre de Neandertal Duplicaciones fuera de control secuencias que faltan en la referencia Variación estructural

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Área de la Ciencia:

La genómica
La evolución del hombre
Genética de las poblaciones

Sus antecedentes:

Las variantes estructurales (SV) tienen un impacto significativo en la diversidad genética, la evolución y la salud.
A pesar de su importancia, las SV son menos comprendidas en comparación con otras variaciones genéticas.
Una comprensión completa de la variación genética humana requiere el estudio de diversas poblaciones.

Objetivo del estudio:

Realizar un análisis exhaustivo de la variación estructural en un conjunto diverso de datos de la población humana.
Identificar nuevas variantes estructurales y comprender su distribución y frecuencia en las poblaciones globales.
Evaluar las limitaciones del genoma humano de referencia actual y la necesidad de datos genómicos diversos.

Principales métodos:

Análisis de los datos de secuenciación de alta cobertura del panel de Diversidad del Genoma Humano (911 muestras, 54 poblaciones).
Identificación y caracterización de las variantes estructurales, incluidas las duplicaciones e inserciones.
Ensamblaje de novo de 25 genomas utilizando secuenciación de lectura vinculada para descubrir inserciones resueltas en el punto de ruptura.

Principales resultados:

Se identificaron 126.018 variantes estructurales, de las cuales el 78% son nuevas en comparación con los proyectos globales anteriores.
Descubrió variantes específicas de la población, incluyendo duplicaciones fuera de control y segmentos introgresivos de homínidos arcaicos.
Se caracterizaron 1.643 inserciones únicas (1.9 Mb de secuencia total) ausentes del genoma de referencia GRCh38.

Conclusiones:

El estudio subraya la inmensidad de la variación estructural no descubierta en el genoma humano.
Las variantes específicas de la población revelan historias y adaptaciones evolutivas únicas.
Un solo genoma de referencia es insuficiente; los genomas diversos y de alta calidad son cruciales para una comprensión completa de la variación genética humana.