Reconocimiento, pronóstico y tratamiento de la amiloidosis sistémica: una revisión sistemática

Área de la Ciencia:

• Investigaciones médicas
• Enfermedades raras
• Medicina de diagnóstico

Sus antecedentes:

• La amiloidosis sistémica, que abarca la amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina (AL) y la transtirretina amiloide (ATTR), a menudo se diagnostica tarde, lo que lleva a un daño grave en los órganos y a un mal pronóstico.
• Un porcentaje significativo de pacientes con AL y amiloidosis ATTR muere a los pocos meses del diagnóstico, lo que pone de relieve la necesidad de una detección temprana.

Objetivo del estudio:

• Establecer recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico precoz y la estadificación precisa de la amiloidosis sistémica.
• Orientar a los médicos en el asesoramiento del paciente con respecto al pronóstico y las opciones de tratamiento para este grupo de enfermedades raras.

Principales métodos:

• Se realizó una búsqueda exhaustiva de la literatura para los estudios publicados entre el 1 de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2019.
• Los términos clave de búsqueda incluyen "amiloide", "amiloidosis", "síndrome nefrótico", "fracción de eyección preservada de insuficiencia cardíaca" y "neuropatía periférica".
• Los criterios de exclusión incluyeron informes de casos, artículos no en inglés y series de casos con menos de 10 pacientes; los autores seleccionaron y evaluaron la literatura de forma independiente.

Principales resultados:

• La revisión incluyó 81 artículos de 1769 estudios identificados inicialmente, que incluían 12 ensayos clínicos aleatorizados, 9 series de casos y 3 estudios de cohortes.
• Las tasas de incidencia y prevalencia fueron detalladas para la amiloidosis AL (aprox. 12 casos por millón por año, 30.000-45.000 casos en EE.UU. y la UE), la variante de amiloidosis ATTR (0,3 casos por millón por año, 5,2 casos por millón de prevalencia) y la amiloidosis ATTR de tipo salvaje (155-191 casos por millón de prevalencia).
• La amiloidosis debe considerarse en el diagnóstico diferencial de síndrome nefrótico inexplicable, insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada, hepatomegalia, neuropatía periférica y gammopatía monoclonal de importancia indeterminada; la estadificación es posible mediante análisis de sangre; existen terapias específicas para la amiloidosis AL y ATTR.

Conclusiones:

• Todas las formas de amiloidosis siguen siendo subdiagnosticadas, lo que subraya la necesidad de una mayor sospecha clínica.
• Hay terapias aprobadas disponibles para todos los tipos de amiloidosis, que demuestran mejoras en la supervivencia, la discapacidad y la calidad de vida.
• La consideración de la amiloidosis en pacientes con trastornos multisistémicos que afectan el corazón, los riñones, el hígado o el sistema nervioso es esencial para el diagnóstico y el tratamiento oportunos.