La enfermedad de Huntington altera el desarrollo neurológico humano

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• Biología del desarrollo
• La genética

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Huntington se considera típicamente un trastorno neurodegenerativo de manifestación tardía.
• La evidencia emergente de modelos de ratón y neuroimagen sugiere posibles impactos en el desarrollo neurológico.

Objetivo del estudio:

• Investigar si la enfermedad de Huntington afecta el desarrollo neurológico mediante el examen de tejidos fetales humanos y de ratones.

Principales métodos:

• Análisis de tejidos fetales humanos (13 semanas de gestación) y de embriones de ratón portadores de la mutación de la enfermedad de Huntington.
• Examen microscópico de las anomalías celulares y proteicas.
• Investigación del comportamiento de las células progenitoras, incluida la migración y la diferenciación.

Principales resultados:

• Se observó la deslocalización de la huntingtina mutante y las proteínas complejas de unión en el tejido cortical humano en desarrollo.
• Defectos identificados en la polaridad de las células neuroprogenoras, la diferenciación, la ciliogénesis, la mitosis y la progresión del ciclo celular tanto en modelos humanos como en ratones.
• Se relacionaron estas anomalías en embriones de ratón con una migración nuclear intercinética deficiente de las células progenitoras.

Conclusiones:

• La enfermedad de Huntington posee un importante componente de desarrollo neurológico.
• La patología de la enfermedad comienza durante el desarrollo temprano, no solo como un proceso degenerativo más adelante en la vida.