El locus Siri del ratón alberga un exón críptico que es esencial para la determinación del sexo masculino

Área de la Ciencia:

• La genética
• Biología del desarrollo
• Determinación del sexo de los mamíferos

Sus antecedentes:

• El gen Sry es crucial para la determinación del sexo masculino de los mamíferos.
• Sry ha sido considerado históricamente un gen de un solo exón durante más de 30 años.

Objetivo del estudio:

• Para identificar nuevas transcripciones y funciones del gen Sry.
• Para investigar el papel de una posible transcripción de Sry de dos exones en la determinación del sexo.

Principales métodos:

• Identificación de un segundo exón críptico en el gen Sry del ratón.
• Análisis de la transcripción Sry-T en ratones XY y XX.
• Comparación de la expresión y estabilidad de las proteínas Sry-T y Sry-S.

Principales resultados:

• Se identificó una transcripción Sry de dos exones (Sry-T) en ratones.
• Los ratones XY que carecían de Sry-T exhibieron una inversión de sexo, lo que indica su necesidad para el desarrollo masculino.
• La expresión Sry-T ectópica en ratones XX indujo el desarrollo masculino.
• La proteína SRY-T es más estable que la SRY-S debido a la ausencia de un degrón.

Conclusiones:

• SRY-T, no el SRY-S canónico, es el factor determinante primario de los testículos en ratones.
• El segundo exón de Sry probablemente evolucionó recientemente en ratones, incorporando una secuencia derivada de retrotransposones.
• Este descubrimiento requiere una revisión del modelo establecido de determinación del sexo de los mamíferos.