Progressive Cactus es un alineador de múltiples genomas para la era de los mil genomas

Área de la Ciencia:

• La genómica
• La bioinformática
• Biología computacional

Sus antecedentes:

• Los costos de secuenciación han disminuido, y las tecnologías de tercera generación han mejorado, lo que lleva a un rápido aumento en los nuevos ensamblajes de genomas.
• La base de datos del NCBI registró un aumento de más del 50% en los ensamblajes del genoma de los vertebrados (hasta 1.485) entre julio de 2018 y julio de 2019.
• Los nuevos ensamblajes humanos de novo permiten el análisis de pequeños polimorfismos y grandes diferencias estructurales.

Objetivo del estudio:

• Para abordar los desafíos planteados por la escala sin precedentes de datos genómicos para las ideas evolutivas.
• Adaptar los métodos de análisis del genoma existentes para aumentar la escala de los datos.
• Para desarrollar un programa escalable de alineación múltiple del genoma.

Principales métodos:

• Se hicieron extensiones progresivas al programa Cactus, una herramienta de alineación de múltiples genomas sin referencia.
• El programa mejorado, Progressive Cactus, fue diseñado para manejar de decenas a miles de genomas de grandes vertebrados.
• El método se probó en una alineación de más de 600 genomas de amniotas.

Principales resultados:

• Progressive Cactus permite la alineación sin referencia de decenas o miles de genomas de grandes vertebrados.
• El programa mantiene una alta calidad de alineación incluso con un gran número de genomas.
• El estudio produjo la mayor alineación del genoma de múltiples vertebrados hasta la fecha, con más de 600 genomas de amniotas.

Conclusiones:

• Progressive Cactus supera las limitaciones de escalabilidad de los métodos anteriores para la alineación múltiple del genoma.
• El método desarrollado facilita el análisis de datos genómicos a gran escala, lo que permite nuevas ideas sobre la evolución del genoma.
• Este avance apoya el análisis de miles de genomas, empujando los límites de la genómica comparativa.