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Genomics02:02

Genomics

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Genomics is the science of genomes: it is the study of all the genetic material of an organism. In humans, the genome consists of information carried in 23 pairs of chromosomes in the nucleus, as well as mitochondrial DNA. In genomics, both coding and non-coding DNA is sequenced and analyzed. Genomics allows a better understanding of all living things, their evolution, and their diversity. It has a myriad of uses: for example, to build phylogenetic trees, to improve productivity and...
39.0K
Genome-wide Association Studies-GWAS01:11

Genome-wide Association Studies-GWAS

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Genome-wide association studies or GWAS are used to identify whether common SNPs are associated with certain diseases. Suppose specific SNPs are more frequently observed in individuals with a particular disease than those without the disease. In that case, those SNPs are said to be associated with the disease. Chi-square analysis is performed to check the probability of the allele likely to be associated with the disease.
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
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Desinfección de datos para reducir la fuga de información privada de la genómica funcional

Gamze Gürsoy1, Prashant Emani1, Charlotte M Brannon1

  • 1Program in Computational Biology and Bioinformatics, Yale University, New Haven, CT 06520, USA; Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA.

Cell
|November 13, 2020
PubMed
Resumen

Los investigadores desarrollaron un procedimiento de saneamiento de datos para compartir datos de genómica funcional, minimizando los riesgos de privacidad. Esto permite un intercambio de datos más amplio para mejorar la reproducibilidad de la investigación y el poder estadístico, al tiempo que protege la privacidad de los participantes.

Palabras clave:
Secuencia de ARNDesinfección de datosgenómica funcionalPrivacidad del genomaAtaques de enlacesecuenciación subrepticia de ADN

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • La bioinformática
  • Biología computacional

Sus antecedentes:

  • Los conjuntos de datos de genómica funcional se están expandiendo rápidamente, ofreciendo información sobre la regulación génica y los fenotipos de los organismos.
  • La secuenciación de próxima generación en estos estudios plantea preocupaciones de privacidad, limitando el amplio intercambio de datos.
  • Los modelos de acceso controlado existentes obstaculizan el intercambio de datos sin procesar que son cruciales para el poder estadístico y la reproducibilidad.

Objetivo del estudio:

  • Desarrollar un procedimiento de saneamiento de datos para compartir lecturas de genómica funcional sin procesar.
  • Para minimizar la filtración de privacidad al tiempo que permite compromisos de privacidad y utilidad.
  • Facilitar un intercambio más amplio de datos de genómica funcional.

Principales métodos:

  • Se desarrolló un nuevo protocolo de saneamiento de datos para las lecturas de genómica funcional en bruto.
  • El procedimiento cuantifica la filtración de privacidad vinculando estadísticamente a los participantes del estudio a personas conocidas.
  • El análisis de vinculación se realizó utilizando genomas de referencia de alta precisión y muestras ambientales.

Principales resultados:

  • El procedimiento de saneamiento de datos minimiza efectivamente la fuga de privacidad de las lecturas de genómica funcional.
  • El protocolo es compatible con los ensayos tradicionales de Illumina y la secuenciación avanzada de ARN de una sola célula 10x.
  • El método permite equilibrar la protección de la privacidad con la utilidad de los datos para fines de investigación.

Conclusiones:

  • Un nuevo método para desinfectar los datos de genómica funcional permite un intercambio más amplio.
  • Este enfoque aborda las preocupaciones de privacidad asociadas con los datos de secuenciación de próxima generación.
  • El protocolo desarrollado apoya una mayor reproducibilidad de la investigación y el poder estadístico.