Los análisis de la diversidad de secuencias de un genoma de macaco rhesus mejorado mejoran su utilidad biomédica

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Biología de los primates
• Genómica comparada

Sus antecedentes:

• El macaco rhesus (Macaca mulatta) es un modelo de primate no humano crucial en la investigación biomédica.
• Los ensamblajes de genomas existentes tienen limitaciones en la contiguidad y la integridad de la anotación.

Objetivo del estudio:

• Generar un ensamblaje de genoma de referencia de macaco rhesus muy contiguo y ampliamente anotado.
• Identificar las variaciones genéticas dentro de la población de macacos rhesus y su posible relevancia para las enfermedades humanas.

Principales métodos:

• Ensamblaje de un nuevo genoma de referencia (Mmul_10) con una contigüidad significativamente mejorada.
• Annotación utilizando millones de transcripciones de larga duración.
• Secuenciación de todo el genoma (WGS) de 853 macacos rhesus para identificar variantes genéticas.

Principales resultados:

• El ensamblaje Mmul_10 logró un aumento de 120 veces en la contiguidad de la secuencia.
• Descubrimiento de nuevos genes específicos de linaje y familias de genes expandidas a través de un mejor ensamblaje de duplicación segmental.
• Identificación de millones de variantes de un solo nucleótido (SNV) y variantes indel, incluidas las de genes relacionados con el autismo humano y el retraso en el desarrollo.

Conclusiones:

• El ensamblaje mejorado del genoma del macaco rhesus y los datos de variantes mejoran la comprensión del contenido genético, la evolución y la susceptibilidad a las enfermedades.
• Este recurso proporciona una base para el desarrollo de modelos no invasivos de HPN para el estudio de enfermedades humanas.