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Genes de ARN ribosómico humano: orientación de la matriz tándem y conservación del extremo 5'
R G Worton1, J Sutherland, J E Sylvester
1Genetics Department, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Science (New York, N.Y.)
|January 1, 1988
Resumen
Los genes de ARN ribosómico humano (ADNr) están organizados en grupos en cinco cromosomas. La recombinación intercromosómica explica la conservación de estos grupos de genes y sus secuencias de ADN que los flanquean, apoyando la evolución concertada.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
- La genómica humana es la genómica humana.
Sus antecedentes:
- Los genes de ARN ribosómico humano (ADNr) existen como múltiples grupos de repetición en tándem en cromosomas específicos (13, 14, 15, 21, 22).
- Se hipotetiza que la evolución concertada, manteniendo la homogeneidad de la secuencia a través de estas repeticiones, implica la recombinación intercromosómica.
Objetivo del estudio:
- Investigar el mecanismo de la evolución concertada en las familias de genes de ADNr humano.
- Para determinar si la recombinación intercromosómica también conserva secuencias que flanquean los grupos de ADNr.
Principales métodos:
- Clonado y caracterización de un fragmento de ADN en la unión del rADN y de la secuencia de flanqueo distal.
- Mapa detallado de restricciones y secuenciación de ADN.
- Estudios de mapeo genético en cromosomas humanos.
Principales resultados:
- Estableció la dirección de transcripción de los genes de ARNr como telómero a centromero.
- Conservación confirmada del extremo 5' del racimo de ADNr y de las secuencias adyacentes de ADN no r en los cinco pares de cromosomas relevantes.
- Localizado el extremo 5' del cúmulo aproximadamente 3,7 kb aguas arriba del sitio de inicio de transcripción de la primera unidad de repetición.
Conclusiones:
- Los hallazgos apoyan un modelo en el que la recombinación intercromosómica impulsa la evolución concertada del ADNr humano.
- Este mecanismo de recombinación se extiende a la conservación de las secuencias de ADN flanqueantes, asegurando la estabilidad genómica de estas regiones genéticas críticas.