Mejora de las normas de notificación de las puntuaciones poligénicas en los estudios de predicción de riesgos

Área de la Ciencia:

• Genética y genómica
• Epidemiología
• Traducción clínica

Sus antecedentes:

• Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) agregan datos de estudios de asociación de todo el genoma para la estimación del riesgo de enfermedad genética.
• La heterogeneidad en la aplicación y notificación del PRS impide la traducción clínica.
• Las directrices de notificación existentes requieren actualizaciones para reflejar el estado actual del desarrollo y la validación del PRS.

Objetivo del estudio:

• Presentar las Normas de notificación de la puntuación de riesgo poligénico (PRS-RS), actualizando la Declaración de los estudios de predicción de riesgo genético (GRIPS).
• Establecer un marco global para la interpretación y evaluación de los PRS para aplicaciones clínicas.
• Promover la disponibilidad, la transparencia y la reproducibilidad de los datos en la investigación de los PRS.

Principales métodos:

• Colaboración entre el Grupo de Trabajo de Recursos Clínicos del Genoma (ClinGen) de Enfermedades Complejas y el Catálogo de la puntuación poligénica (PGS).
• Incorporación de las aportaciones de expertos de la epidemiología, las estadísticas, las aplicaciones específicas de las enfermedades, la aplicación y la política.
• Desarrollo de un marco estructurado de información que defina la información mínima para la interpretación y evaluación del PRS.

Principales resultados:

• El PRS-RS proporciona criterios detallados para las poblaciones de estudio, métodos estadísticos para el desarrollo y la validación del PRS, y limitaciones.
• Se hace hincapié en la disponibilidad y la transparencia de los datos, fomentando el depósito de PRS en el catálogo PGS.
• Un formato estructurado basado en estándares y ontologías existentes para la presentación de informes coherentes.

Conclusiones:

• El PRS-RS facilita la interpretación y evaluación de los PRS, en particular para su uso clínico.
• El cumplimiento de estas normas mejorará la reproducibilidad y el análisis comparativo de los PRS.
• Se espera que la aplicación del PRS-RS acelere la traducción de los PRS a la atención clínica y defina las mejores prácticas.