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Genome-wide Association Studies-GWAS01:11

Genome-wide Association Studies-GWAS

12.6K
Genome-wide association studies or GWAS are used to identify whether common SNPs are associated with certain diseases. Suppose specific SNPs are more frequently observed in individuals with a particular disease than those without the disease. In that case, those SNPs are said to be associated with the disease. Chi-square analysis is performed to check the probability of the allele likely to be associated with the disease.
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
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Krishanu Saha1,2,3,4, Erik J Sontheimer5, P J Brooks6

  • 1Department of Biomedical Engineering, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. ksaha@wisc.edu.

Nature
|April 8, 2021
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

El Consorcio de Edición del Genoma de Células Somáticas (SCGE) de los NIH está desarrollando herramientas y métodos para una edición del genoma más segura en pacientes. Esta iniciativa tiene como objetivo acelerar la creación de nuevas terapias para diversas enfermedades mediante la validación de tecnologías de edición del genoma.

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Área de la Ciencia:

  • Biotecnología
  • La genómica
  • Investigaciones médicas

Sus antecedentes:

  • La edición del genoma promete mejorar la salud humana.
  • Los métodos actuales requieren un mayor desarrollo para su aplicación clínica, especialmente para los tejidos de difícil acceso.

Objetivo del estudio:

  • Acelerar el desarrollo de métodos de edición del genoma de células somáticas (SCGE) más seguros y eficaces.
  • Establecer enfoques rigurosos de evaluación comparativa y validación para las tecnologías de edición del genoma.
  • Crear un conjunto completo de herramientas para la comunidad de investigación biomédica.

Principales métodos:

  • Desarrollo y validación de herramientas de edición del genoma para células somáticas.
  • Medir las modificaciones del genoma y sus consecuencias funcionales en las células humanas.
  • Realización de la validación por terceros en modelos animales (pequeños y grandes).
  • Desarrollo de métodos de seguimiento celular in vivo.

Principales resultados:

  • El consorcio planea reunir conjuntos de datos validados, editores de genoma, tecnologías de entrega y modelos animales en un conjunto de herramientas SCGE.
  • El conjunto de herramientas incluirá métodos para inducir y medir las modificaciones del genoma y evaluar los efectos posteriores.
  • La validación implicará pruebas rigurosas en modelos preclínicos.

Conclusiones:

  • El kit de herramientas SCGE se difundirá ampliamente para acelerar el desarrollo clínico.
  • Esta iniciativa tiene como objetivo avanzar en las aplicaciones terapéuticas de la edición del genoma para diversas afecciones.
  • La validación estandarizada y las herramientas accesibles son cruciales para traducir la edición del genoma en la práctica clínica.