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lncRNA - Long Non-coding RNAs

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Transcriptómica de tejidos a escala de población mapea ARN largos no codificantes a enfermedades complejas

Olivia M de Goede1, Daniel C Nachun2, Nicole M Ferraro3

  • 1Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA.

Cell
|April 17, 2021
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Los investigadores identificaron genes de ARN largo no codificante (ARNlnc) asociados a la enfermedad utilizando datos genéticos y de expresión génica. Muchos de los enlaces de rasgos genéticos del lncRNA identificados fueron independientes de los genes codificadores de proteínas, revelando nuevos conocimientos biológicos.

Palabras clave:
GTEx (en inglés)coexpresióncolocalizaciónrasgo complejoenfermedadeQTL (en inglés)Expresión de los rasgos cuantitativosEn el ADNARN largo no codificante

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • Biología molecular
  • La bioinformática

Sus antecedentes:

  • Los ARN largos no codificantes (ARNlnc) juegan un papel crucial en las funciones celulares.
  • Identificar los lncRNA relevantes para la enfermedad entre miles sigue siendo un desafío.

Objetivo del estudio:

  • Caracterizar sistemáticamente los genes de lncRNA para la enfermedad y la relevancia del rasgo.
  • Para perfilar la expresión, la regulación genética, los contextos celulares y las asociaciones de rasgos de los lncRNA.

Principales métodos:

  • Datos del proyecto de expresión de tejidos de genotipo (GTEx) v8 utilizados.
  • Se han analizado datos genéticos y transcriptómicos de varios tejidos para 14.100 genes de ARNl.
  • Se examinaron asociaciones en 49 tejidos y 101 rasgos genéticos complejos.

Principales resultados:

  • Se identificaron 1.432 asociaciones entre genes y rasgos de ARNl.
  • Encontró 800 asociaciones independientes de los efectos más fuertes de los genes codificadores de proteínas vecinos.
  • Loci de rasgos cuantitativos de lncRNA vinculados a la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes y la enfermedad arterial coronaria; se encontraron asociaciones de variantes raras con el índice de masa corporal.

Conclusiones:

  • Este estudio proporciona un recurso completo para las asociaciones de rasgos genéticos de lncRNA.
  • Destaca la contribución independiente de los lncRNA a las características y enfermedades humanas complejas.
  • Ofrece nuevas vías para entender la base genética de las enfermedades comunes.