Estructura y expresión del gen de la globina theta 1 humana

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Biología Molecular Biología Molecular
• Hematología Hematología.

Sus antecedentes:

• La subfamilia del gen theta-globina incluye la theta-1-globina y los pseudogenes.
• Los genes de la teta-1-globina de los mamíferos exhiben variaciones en la estructura y las regiones flanqueantes.
• La secuencia y la expresión del gen de la teta-1-globina humana no se habían caracterizado previamente.

Objetivo del estudio:

• Para determinar la secuencia de ADN del gen humano de la teta-1-globina.
• Para investigar la actividad transcripcional del gen humano de la teta-1-globina en las células eritroides.
• Identificar las posibles funciones funcionales del gen de la teta-1-globina.

Principales métodos:

• Secuenciación de ADN de un gen humano clonado de teta-1-globina.
• Análisis de extensión de primeras de ARN de las células de la eritroleucemia K562.
• Análisis de especies de ARNm y sus sitios de inicio de transcripción.

Principales resultados:

• La secuencia genética humana de la teta-1-globina no contiene defectos aparentes para la expresión.
• El gen se transcribe en las células K562, produciendo tres especies distintas de ARNm.
• Los sitios de iniciación de la transcripción se mapearon en relación con los elementos promotores y el codón de inicio.
• El tratamiento con haemina aumentó ligeramente el nivel del transcrito theta-1 más largo.

Conclusiones:

• El gen humano de la teta-1-globina es transcripcionalmente activo en las células progenitoras eritroides.
• Un polipéptido theta-1-funcional puede existir en tipos específicos de células, potencialmente en tejidos eritroides tempranos.
• Estos hallazgos apoyan el papel de la teta-1-globina en la eritropoyesis.