Los genes del desarrollo de las extremidades subyacen a la variación en los patrones de huellas dactilares humanas

Área de la Ciencia:

• La genética
• Biología del desarrollo
• La variación humana

Sus antecedentes:

• La variación de huellas dactilares se ha reconocido durante mucho tiempo, pero se entiende mal a nivel mecanicista.
• Las investigaciones anteriores carecían de conocimientos genéticos completos sobre los determinantes de los patrones de huellas dactilares.

Objetivo del estudio:

• Identificar los loci genéticos asociados con los tipos y patrones de huellas dactilares.
• Investigar el papel de genes específicos, como el EVI1, en la variación dermatoglífica.
• Para explorar la correlación genética entre los patrones de huellas dactilares y las proporciones de las manos.

Principales métodos:

• Se realizaron estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) en cohortes de chinos Han.
• Se realizó un metanálisis transétnico para identificar loci asociados adicionales.
• El análisis de la expresión génica y los modelos de ratón se utilizaron para investigar la función de los genes candidatos.

Principales resultados:

• Se identificaron 18 loci asociados con el tipo de huellas dactilares en cohortes chinas Han.
• Una variante cercana al gen EVI1 se relacionó con la actividad reguladora alterada y el patrón de dermatoglifos en ratones.
• El metaanálisis transétnico identificó 43 loci asociados con huellas dactilares, enriquecidos para las vías de desarrollo de las extremidades.
• Se encontraron correlaciones genéticas entre los patrones de huellas dactilares y las proporciones de las manos.

Conclusiones:

• Los genes del desarrollo de las extremidades juegan un papel crucial en la determinación de los patrones de huellas dactilares.
• El estudio proporciona una base genética para las correlaciones observadas en los patrones de huellas dactilares.
• El EVI1 está implicado en el patrón del dermatoglifo, con una dinámica de expresión que sugiere un papel en la formación de las extremidades y los dígitos.