El sesgo de mutación refleja la selección natural en Arabidopsis thaliana

Área de la Ciencia:

• Biología evolutiva
• La genética
• Ciencias de las plantas

Sus antecedentes:

• La teoría evolutiva prevaleciente postula que las mutaciones ocurren al azar, independientemente de su impacto funcional.
• Esta suposición ha guiado nuestra comprensión de la evolución molecular durante décadas.

Objetivo del estudio:

• Para investigar si las mutaciones de novo en Arabidopsis thaliana exhiben patrones no aleatorios.
• Determinar el papel de las características epigenómicas y físicas en la configuración de los patrones de mutación.
• Evaluar el impacto del sesgo de mutación en el polimorfismo genético y la evolución de la secuencia.

Principales métodos:

• Encuestas a gran escala de las mutaciones de novo en Arabidopsis thaliana.
• Análisis de conjuntos de datos de mutaciones genómicas independientes, incluido un experimento de acumulación de mutaciones de gran tamaño.
• Correlación de las frecuencias de mutación con las características epigenómicas y genómicas físicas.
• Comparación de los patrones de mutación observados con los polimorfismos genéticos en las adhesiones naturales.

Principales resultados:

• La frecuencia de mutación se reduce significativamente en regiones genómicas con restricciones funcionales, incluidos los cuerpos genéticos y los genes esenciales.
• Las características epigenómicas y físicas explican más del 90% de la varianza en los patrones de mutación de todo el genoma alrededor de los genes.
• Las frecuencias de mutación observadas predicen con precisión los patrones de polimorfismos genéticos en las adhesiones naturales de Arabidopsis.
• Los genes bajo una selección de purificación más fuerte exhiben tasas de mutación más bajas.

Conclusiones:

• La mutación no es una fuerza sin dirección; el sesgo de mutación asociado al epigenoma reduce activamente las mutaciones dañinas en Arabidopsis.
• Este hallazgo desafía el paradigma de larga data en la teoría evolutiva.
• El sesgo de mutación es un impulsor principal de los patrones de evolución de secuencias alrededor de los genes.