Experiencia mundial en la hipercolesterolemia familiar homocigótica: estudio de cohorte retrospectivo

Área de la Ciencia:

• Medicina cardiovascular
• La genética
• Salud pública

Sus antecedentes:

• La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH) es un trastorno genético raro que causa un colesterol LDL extremadamente alto y una enfermedad cardiovascular aterosclerótica temprana (ASCVD).
• Los datos existentes sobre el manejo y el pronóstico de HoFH provienen predominantemente de estudios limitados en naciones de altos ingresos.

Objetivo del estudio:

• Evaluar globalmente los perfiles clínicos y genéticos de los pacientes con HoFH.
• Evaluar el impacto de las prácticas de tratamiento actuales en los resultados de salud de los pacientes de HoFH en todo el mundo.

Principales métodos:

• Se utilizó un diseño de estudio de cohorte retrospectivo, utilizando datos del Registro Internacional de Colaboradores Clínicos de HoFH.
• El registro recopiló datos sobre pacientes con diagnósticos clínicos o genéticos de HoFH, con registro de ensayos en ClinicalTrials.gov (NCT04815005).

Principales resultados:

• Se analizaron 751 pacientes de 38 países; el 75% tenía variantes patógenas bialélicas. La edad media al momento del diagnóstico fue de 12 años.
• El colesterol LDL previo al tratamiento tenía un promedio global de 14,7 mmol/ l. Los pacientes en países de altos ingresos tenían un LDL más bajo durante el tratamiento (3,93 mmol/ L frente a 9,3 mmol/ L) debido al mayor uso de múltiples terapias para reducir los lípidos (LLT).
• Los eventos cardiovasculares ocurrieron una década antes en los países sin ingresos altos (edad media de 24,5 años) en comparación con los países de ingresos altos (edad media de 37,0 años).

Conclusiones:

• Los pacientes de HoFH en todo el mundo son diagnosticados tarde, tratados insuficientemente y se enfrentan a altos riesgos de ASCVD prematura.
• El aumento del uso de regímenes multi-LLT se correlaciona con la reducción del colesterol LDL y la mejora de los resultados.
• Las disparidades mundiales significativas en el tratamiento de HoFH, el control de LDL y la supervivencia libre de eventos cardiovasculares requieren una reevaluación de las políticas de salud mundiales para garantizar una atención equitativa.