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Updated: Oct 5, 2025

Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
Published on: August 8, 2022
Prevalencia y riesgo acumulado de miocardiopatía dilatada idiopática familiar
Gordon S Huggins1, Daniel D Kinnamon2,3, Garrie J Haas3,4
1Cardiology Division, Tufts Medical Center and Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts.
La cardiomiopatía dilatada familiar (DCM) es común, con una mayor prevalencia en pacientes negros. La detección temprana de los familiares es crucial para la intervención oportuna en esta afección cardíaca.
Área de la Ciencia:
- Cardiología
- La genética
- Salud pública
Sus antecedentes:
- La cardiomiopatía dilatada idiopática (DCM) tiene un componente familiar, lo que requiere una detección temprana en los familiares para permitir un tratamiento preventivo.
- Los pacientes negros con DCM enfrentan un riesgo desproporcionadamente mayor de hospitalización y mortalidad por insuficiencia cardíaca en comparación con los pacientes blancos.
Objetivo del estudio:
- Determinar la prevalencia de DCM familiar entre las personas diagnosticadas con DCM (probas).
- Estimar el riesgo acumulado específico por edad de desarrollar DCM en parientes de primer grado de diversos grupos raciales y étnicos.
Principales métodos:
- Un estudio transversal basado en la familia que involucró a 1220 probantes de DCM y 1693 familiares de primer grado en 25 centros de insuficiencia cardíaca de los Estados Unidos.
- La DCM familiar se definió por la presencia de DCM en al menos un pariente de primer grado.
- La DCM familiar expandida incluyó familiares con DCM o agrandamiento ventricular izquierdo inexplicable/disfunción sistólica.
Principales resultados:
- La prevalencia estimada de DCM familiar entre los probantes fue del 29,7%, con una prevalencia más alta observada en los probantes negros (diferencia del 11,3%) en comparación con los probantes blancos.
- La prevalencia estimada de DCM familiar expandida fue del 56,9%.
- El riesgo acumulado de DCM en parientes de primer grado alcanzó el 19% a los 80 años, y el 33% para DCM expandida. El riesgo de DCM fue significativamente mayor en parientes de probantes negros no hispanos frente a probantes blancos no hispanos (HR, 1,89).
Conclusiones:
- La DCM familiar es prevalente entre los probantes de DCM, lo que subraya la importancia de la evaluación genética.
- Existe un riesgo acumulado sustancial de desarrollar DCM y anomalías cardíacas relacionadas en parientes de primer grado, particularmente en familias negras.
- Estos hallazgos resaltan la necesidad de estrategias de detección específicas en familias con DCM, especialmente a través de diferentes orígenes raciales y étnicos.
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