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01:19Autism Spectrum Disorder
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Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition marked by persistent deficits in social communication and interaction alongside restrictive and repetitive behaviors or interests. ASD is sometimes accompanied by intellectual impairment.
These core symptoms manifest differently among individuals, ranging from mild to severe. The disorder's complexity extends beyond its clinical presentation, encompassing a diverse range of biological, cognitive, and sociocultural influences.
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01:25Neural Circuits
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Neural circuits and neuronal pools are two of the main structures found in the nervous system. Neural circuits are networks of neurons that work together to carry out a specific task or process. They consist of interconnected neurons and glial cells, which provide structural and metabolic support.
Neuronal pools are collections of nerve cells with similar functions and interact through chemical and electrical signals. These pools include both interneurons (the central neural circuit nodes that...
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02:31Synteny and Evolution
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John H. Renwick first coined the term “synteny” in 1971, which refers to the genes present on the same chromosomes, even if they are not genetically linked. The species with common ancestry tend to show conserved syntenic regions. Therefore, the concept of synteny is nowadays used to describe the evolutionary relationship between species.
Around 80 million years ago, the human and mice lineages diverged from the common ancestor. During the course of evolution, the ancestral...
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01:54Convergent Evolution
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Evolution shapes the features of organisms over time, ensuring that they are suited for the environments in which they live. Sometimes, selection pressure leads to the rise of similar but unrelated adaptations in organisms with no recent common ancestors, a process known as convergent evolution.
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Updated: Oct 4, 2025
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Rapid Detection of Neurodevelopmental Phenotypes in Human Neural Precursor Cells NPCs
Published on: March 2, 2018
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Los genes del autismo convergen en el desarrollo asincrónico de clases de neuronas compartidas
Bruna Paulsen1,2, Silvia Velasco3,4,5, Amanda J Kedaigle1,2,6
1Department of Stem Cell and Regenerative Biology, Harvard University, Cambridge, MA, USA.
Nature
|February 3, 2022
Resumen
Los genes de riesgo del trastorno del espectro autista (TEA) causan un desarrollo neuronal asincrónico en los organoides cerebrales humanos. Estos defectos específicos de la célula, influenciados por la genética individual, conducen a una actividad anormal del circuito, revelando vías neurobiológicas compartidas en ASD.
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08:30Author Spotlight: Exploring Autism Spectrum Disorder Symptoms in Fruit Flies — Genetic Models and Behavioral Tests
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Área de la Ciencia:
- La neurociencia
- La genética
- Biología del desarrollo
Sus antecedentes:
- El riesgo de trastorno del espectro autista (TEA) implica cientos de genes con diversas funciones.
- Las alteraciones cerebrales específicas y los fenotipos variables causados por estas mutaciones genéticas no se comprenden completamente.
Objetivo del estudio:
- Identificar las anomalías de desarrollo específicas del tipo celular en los organoides de la corteza cerebral humana resultantes de la haploinsuficiencia en tres genes de riesgo de TEA: SUV420H1, ARID1B y CHD8.
- Investigar la convergencia fenotípica y la influencia del contexto genómico individual en la patología de los TEA.
Principales métodos:
- Se utilizaron modelos organoides de la corteza cerebral humana derivados de múltiples líneas celulares y donantes.
- Se realizó secuenciación de ARN de una sola célula (scRNA-seq) en más de 745.000 células.
- Se realizó un análisis proteómico de los organoides individuales y una tomografía del calcio para evaluar la actividad del circuito.
Principales resultados:
- La insuficiencia de haploína en SUV420H1, ARID1B y CHD8 condujo a un desarrollo asíncrono de las neuronas de proyección excitatoria GABAérgica y de capa profunda.
- Se implicaron distintas vías moleculares para cada gen, sin embargo, se observó convergencia fenotípica.
- Los defectos del desarrollo fueron consistentes en todas las líneas celulares, pero modulados por el contexto genómico individual.
- Cambios del desarrollo temprano correlacionados con la actividad anormal del circuito en modelos organoides.
Conclusiones:
- Los genes de riesgo de TEA pueden causar anomalías del desarrollo neurológico específicas del tipo de célula.
- Estas anomalías muestran convergencia en su contribución a la patología de TEA.
- El contexto genómico individual modula significativamente la expresividad de los defectos de desarrollo relacionados con el TEA.