Video Experimental Relacionado
Updated: Oct 4, 2025
09:25
Lineage Tracing and Clonal Analysis in Developing Cerebral Cortex Using Mosaic Analysis with Double Markers MADM
Published on: May 8, 2020
10.9K
Descubrimiento de los loci genómicos de la corteza cerebral humana utilizando atlas cerebrales informados
Carolina Makowski1, Dennis van der Meer2,3, Weixiu Dong4
1Center for Multimodal Imaging and Genetics, University of California, San Diego, CA, USA.
Science (New York, N.Y.)
|February 3, 2022
Resumen
Las variantes genéticas tienen un impacto significativo en la estructura cerebral, con muchos loci identificados presentes desde la infancia y vinculados al desarrollo neurológico y los riesgos neuropsiquiátricos. Los elementos genómicos específicos del ser humano en regiones clave del cerebro resaltan las influencias evolutivas.
Área de la Ciencia:
- Neurogenética
- La evolución del cerebro
- La genómica humana
Sus antecedentes:
- Comprender la arquitectura genética del desarrollo del cerebro humano y su evolución es crucial.
- Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han identificado loci genéticos asociados con la estructura cerebral, pero sus trayectorias de desarrollo y su importancia evolutiva requieren una mayor investigación.
Objetivo del estudio:
- Investigar el impacto de las variantes genéticas en la morfología cerebral, específicamente el área de superficie cortical y el grosor, en diferentes grupos de edad.
- Explorar los orígenes del desarrollo y la conservación evolutiva de los loci genéticos identificados.
- Para vincular los hallazgos genéticos con las vías de desarrollo neurológico y el riesgo neuropsiquiátrico.
Principales métodos:
- Utilizó atlas cerebrales informados genéticamente en estudios de asociación de todo el genoma (GWAS).
- Se analizaron la superficie cortical regional y el grosor en grandes cohortes de adultos (39.898) y niños (9.136).
- Se realizó un análisis de cohorte de descubrimiento y un metanálisis combinado, incluida la investigación de polimorfismos de inversión y elementos genómicos específicos del ser humano.
Principales resultados:
- Se identificaron 440 loci significativos en todo el genoma en la cohorte de descubrimiento y 800 en el metanálisis combinado.
- Los loci genéticos asociados con la estructura cerebral adulta estaban en gran medida presentes en la infancia, lo que indica una influencia genética temprana y una selección negativa.
- Encontró asociaciones opuestas de disminución del área de superficie y aumento del grosor con polimorfismos de inversión, y enriquecimiento de elementos específicos humanos en la corteza frontal inferior (incluido el área de Broca).
Conclusiones:
- Una parte significativa de las influencias genéticas en la estructura del cerebro se establecen temprano en el desarrollo y se conservan.
- Los hallazgos genéticos están relacionados con el desarrollo neurológico temprano, las vías de riesgo neuropsiquiátrico y los procesos evolutivos.
- El paisaje genético del cerebro comprende elementos conservados y específicos del ser humano, lo que refleja su organización jerárquica y gradientes morfogenéticos.
Videos de Conceptos Relacionados
01:20Anatomy of the Brain: Major Regions
7.1K
The brain is the most complex organ in the human body. It consists of four main parts: the cerebrum, diencephalon, cerebellum, and brainstem.
The cerebrum is the largest section of the brain and divides into left and right hemispheres, separated by a deep fissure. The cerebral outer layer of grey matter — the cerebral cortex — comprises elevations called gyri and shallow groves called sulci. The inner portion of white matter includes long nerve fibers known as axons, which connect...
The cerebrum is the largest section of the brain and divides into left and right hemispheres, separated by a deep fissure. The cerebral outer layer of grey matter — the cerebral cortex — comprises elevations called gyri and shallow groves called sulci. The inner portion of white matter includes long nerve fibers known as axons, which connect...
7.1K
01:22Lobes of the Cerebrum
1.9K
The cerebral cortex, a critical structure of the brain, is intricately divided into two hemispheres, each consisting of four distinct lobes: occipital, temporal, frontal, and parietal. These lobes function cooperatively to regulate various cognitive and sensory functions, forming the basis of our complex neural capabilities.
Frontal lobe
The frontal lobes, located behind the forehead, are the command center of our brain, controlling personality, intelligence, and voluntary muscle movements....
Frontal lobe
The frontal lobes, located behind the forehead, are the command center of our brain, controlling personality, intelligence, and voluntary muscle movements....
1.9K