Evidencia de que el gen theta 1-globina recientemente descubierto es funcional en primates superiores

Área de la Ciencia:

• La genómica es la genómica.
• Biología evolutiva Biología evolutiva.
• Genética molecular La genética molecular.

Sus antecedentes:

• Se ha identificado una nueva subfamilia de genes similares a la alfa-globina, incluido el theta 1, en primates superiores y otros mamíferos.
• El gen theta 1 está localizado aguas abajo del gen adulto de la alfa 1-globina.
• Estudios previos sugirieron posibles diferencias funcionales en el gen theta 1 entre especies, con la integridad estructural observada en orangutanes pero no en conejos o galagos.

Objetivo del estudio:

• Investigar la conservación evolutiva y la funcionalidad potencial del gen theta 1-globina.
• Para comparar las secuencias de los genes de theta 1- y alfa 1-globina de los babuinos olivar y los orangutanes.
• Para estimar el momento del evento de duplicación génica que generó las subfamilias de tipo alfa-globina.

Principales métodos:

• Clonado de los genes de theta-1 y alfa-1-globina del babuino olivar.
• Comparación de secuencias entre los genes theta-1 y alfa-1-globina del orangután y el babuino.
• Análisis de las regiones promotoras (cajas CCAAT y ATA) y secuencias de codificación.

Principales resultados:

• La estructura promotora única del gen theta 1 del orangután está altamente conservada en los babuinos, a pesar de una divergencia de casi 30 millones de años.
• Las secuencias de codificación de los genes theta 1 en el orangután y el babuino muestran una similitud significativa (sólo un 6,3% de diferencia), y la mayoría de las sustituciones son silenciosas.
• La presencia de codones de iniciación y terminación, junto con elementos promotores conservados, apoya la integridad funcional del gen theta 1 en estas especies.

Conclusiones:

• El gen theta 1-globina probablemente ha sido funcional en babuinos y orangutanes, y por implicación, en humanos.
• La conservación estructural de las regiones promotoras y codificantes del gen theta 1 sugiere una fuerte presión evolutiva para mantener su función.
• Se estima que el evento de duplicación que creó las subfamilias theta-1 y alfa-globina se produjo hace aproximadamente 260 millones de años.