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RNA-seq03:21

RNA-seq

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RNA sequencing, or RNA-Seq, is a high-throughput sequencing technology used to study the transcriptome of a cell. Transcriptomics helps to interpret the functional elements of a genome and identify the molecular constituents of an organism. Additionally, it also helps in understanding the development of an organism and the occurrence of diseases. 
Before the discovery of RNA-seq, microarray-based methods and Sanger sequencing were used for transcriptome analysis. However, while...
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Multi-species Conserved Sequences02:51

Multi-species Conserved Sequences

4.3K
Next-generation sequencing technologies have created large genomic databases of a variety of animals and plants. Ever since the human genome project was completed, scientists studied the genome of primates, mammals, and other phylogenetically distant living beings. Such large-scale  studies have provided new insights into the evolutionary relationship between organisms.
Although the genome of each species varies greatly from each other, a few sequences are highly conserved. Such conserved...
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Ribosome Profiling02:24

Ribosome Profiling

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Ribosome profiling or ribo-sequencing is a deep sequencing technique that produces a snapshot of active translation in a cell. It selectively sequences the mRNAs protected by ribosomes to get an insight into a cell’s translation landscape at any given point in time.
Applications of ribosome profiling
Ribosome profiling has many applications, including in vivo monitoring of translation inside a particular organ or tissue type and quantifying new protein synthesis levels.
The technique...
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lncRNA - Long Non-coding RNAs02:39

lncRNA - Long Non-coding RNAs

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Next-generation Sequencing03:00

Next-generation Sequencing

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The first human genome sequencing project cost $2.7 billion and was declared complete in 2003, after 15 years of international cooperation and collaboration between several research teams and funding agencies. Today, with the advent of next-generation sequencing technologies, the cost and time of sequencing a human genome have dropped over 100 fold.
Next-Generation Sequencing Methods
Although all next-generation methods use different technologies, they all share a set of standard features....
92.4K
RNA Splicing01:32

RNA Splicing

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Splicing is the process by which eukaryotic RNA is edited before its translation into protein. The RNA strand transcribed from eukaryotic DNA is called the primary transcript. The primary transcripts that become mRNAs are called precursor messenger RNAs (pre-mRNAs). Eukaryotic pre-mRNA contains alternating sequences of exons and introns. Exons are nucleotide sequences that code for proteins, whereas introns are the non-coding regions. In RNA splicing, introns are removed and exons are bonded...
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  • 1New York Genome Center, New York, NY, USA. dafni.glinos@gmail.com.

Nature
|August 3, 2022
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Este estudio introduce un gran conjunto de datos de secuencias de ARN de larga lectura para analizar los efectos genéticos en la estructura de la transcripción. Identifica nuevas transcripciones y desarrolla herramientas para comprender cómo las variantes genéticas afectan la expresión génica y el empalme.

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • Las transcripciones
  • La bioinformática

Sus antecedentes:

  • La regulación de la estructura de la transcripción es crucial para la salud y la enfermedad humanas.
  • Las tecnologías de secuenciación de larga lectura permiten una investigación más profunda del papel de la variación genética en la estructura de la transcripción.

Objetivo del estudio:

  • Crear y analizar un conjunto de datos completo de secuencias de ARN de larga lectura en humanos.
  • Identificar nuevas transcripciones y comprender el impacto de las variantes genéticas en el transcriptoma.
  • Desarrollar herramientas computacionales para analizar la expresión específica del alelo y la estructura de la transcripción.

Principales métodos:

  • Generación de un gran conjunto de datos de secuencias de ARN de larga lectura humana utilizando tecnologías de nanoporos de Oxford a partir de 88 muestras de GTEx.
  • Identificación y validación de las nuevas transcripciones.
  • Desarrollo del paquete computacional LORALS para el análisis específico de alelos de lecturas largas.
  • Perturbación de la estructura de la transcripción a través de la eliminación de PTBP1.

Principales resultados:

  • Identificación de más de 70.000 nuevas transcripciones, con la expresión de proteínas validada para el 10%.
  • Caracterización de eventos de expresión y estructura de transcripción específicos del alelo.
  • Demostración de los efectos reguladores genéticos modificados por el entorno celular.
  • Interpretación mejorada de la variante para las variantes raras que afectan al empalme.

Conclusiones:

  • La secuenciación de larga lectura proporciona una alta resolución para estudiar la estructura de la transcripción y la variación genética.
  • El paquete LORALS facilita el análisis de los efectos genéticos en el transcriptoma.
  • Este conjunto de datos y metodología avanzan en la comprensión de la diversidad de transcripciones, enfermedades e interpretación de variantes.