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Updated: Sep 2, 2025

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Published on: December 9, 2015

Las firmas mutacionales de sustitución en los cánceres secuenciados por genoma completo en la población del Reino

Andrea Degasperi^1,2, Xueqing Zou^1,2, Tauanne Dias Amarante^1,2

¹Academic Department of Medical Genetics, School of Clinical Medicine, University of Cambridge, Cambridge CB2 9NB, UK.

Science (New York, N.Y.)

|August 11, 2022

Resumen

La secuenciación de todo el genoma (WGS) identificó nuevas firmas mutacionales de cáncer. Los cánceres exhiben firmas comunes y raras, ofreciendo un nuevo enfoque para el análisis.

Área de la Ciencia:

La genómica
Investigación del cáncer
La bioinformática

Sus antecedentes:

La secuenciación de todo el genoma (WGS) permite un análisis detallado de los genomas del cáncer.
Las firmas mutacionales revelan daños en el ADN y procesos de reparación en el cáncer.

Objetivo del estudio:

Realizar análisis de la firma mutacional en una gran cohorte de datos de la WGS sobre el cáncer.
Identificar y caracterizar las firmas mutacionales comunes y raras en diferentes tipos de cáncer.

Principales métodos:

Análisis de 12.222 parejas de WGS del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido.
Comparación con los conjuntos de datos de cáncer WGS del ICGC y la Fundación Hartwig (18,640 en total).
Identificación de las firmas mutacionales de sustitución simple y doble.

Principales resultados:

Añadimos 40 firmas de sustitución simple y 18 dobles al catálogo conocido.
Demostró que los cánceres presentan predominantemente un conjunto limitado de firmas comunes junto con numerosas firmas raras.
Caracterizó la distribución de firmas comunes frente a las raras por órgano.

Conclusiones:

El estudio amplía el repertorio de firmas mutacionales de cáncer conocidas.
Los genomas del cáncer se caracterizan por un conjunto distinto de firmas comunes y una larga cola de firmas raras.
Se propone un marco práctico para aprovechar el concepto de firma común/rara en la futura investigación genómica del cáncer.

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